Syndroom van Fechtner

Bijgewerkt op 29 april 2024

Wat is het syndroom van Fechtner?

Het syndroom van Fechtner is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de nieren, aangeboren slechthorendheid en een verlaagd aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Fechtner syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 22. Dit stukje DNA wordt het MYH9-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Engelse vertaling

Fechtner syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven