Wat is het Fanconi syndroom?

Het Fanconi syndroom is een zeldzame aandoening van de nieren en het skelet. Doordat de nieren een aantal mineralen uitscheiden in de urine ontstaat een tekort aan deze stoffen in het skelet. Het Fanconi-syndroom leidt daardoor tot verslapping van botweefsel. Dit wordt osteomalacie genoemd.

De aandoening is genoemd naar de Zwitserse kinderarts Dr. Guido Fanconi die de ziekte als eerste beschreef.

Fanconi syndroom
Dr. Guido Fanconi

Oorzaak syndroom van Fanconi

Er wordt onderscheid gemaakt tussen een erfelijke vorm van het Fanconi-syndroom en een verworven vorm.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het Fanconi-syndroom is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij 5-10 mensen gesteld.

Symptomen syndroom van Fanconi

Symptomen die kunnen voorkomen bij dit syndroom zijn onder andere:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat het Fanconi syndroom zo zeldzaam is zal een arts niet snel aan deze diagnose denken. Daarom gaat er vaak geruime tijd voorbij voordat een diagnose wordt gesteld. Uiteindelijk zullen afwijkingen bij laboratoriumonderzoek de arts vaak op het spoor brengen van deze aandoening.

Laboratoriumonderzoek

Door de afwijking in de nieren zullen allerlei stoffen in verhoogde mate worden uitgescheiden in de urine. Dit kan leiden tot de volgende afwijkingen bij laboratoriumonderzoek:

Behandeling syndroom van Fanconi

De behandeling bestaat voornamelijk uit toediening van die stoffen die met de urine verloren gaan, zoals kalium, fosfaat en vitamine D.

Bij sommige mensen met dit syndroom zal nierfalen (slecht werkende nieren) ontstaan. Zij kunnen dan behandeld worden met nierdialyse of een niertransplantatie.

Engelse term

Fanconi syndrome

ICD10-code

E72.0

Synoniemen

Fanconi syndroom, fanconisyndroom, syndroom van De Toni-Fanconi, syndroom van De Toni-Fanconi-Debré, syndroom van Debré-de Toni-Fanconi, renale rachitis