Syndroom van Fanconi

Bijgewerkt op 7 oktober 2021 door Simpto.nl

Wat is het Fanconi syndroom?

Het Fanconi syndroom is een zeldzame aandoening van de nieren en het skelet. Doordat de nieren een aantal mineralen uitscheiden in de urine ontstaat een tekort aan deze stoffen in het skelet. Het Fanconi-syndroom leidt daardoor tot verslapping van botweefsel. Dit wordt osteomalacie genoemd. De aandoening is genoemd naar de Zwitserse kinderarts Dr. Guido Fanconi die de ziekte als eerste beschreef.

Fanconi syndroom
Dr. Guido Fanconi

Oorzaak syndroom van Fanconi

Er wordt onderscheid gemaakt tussen een erfelijke vorm van het Fanconi-syndroom en een verworven vorm.

Hoe vaak komt ’t voor?

Het Fanconi-syndroom is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij 5-10 mensen gesteld.

Symptomen syndroom van Fanconi

Symptomen die kunnen voorkomen bij dit syndroom zijn onder andere:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat het Fanconi syndroom zo zeldzaam is zal een arts niet snel aan deze diagnose denken. Daarom gaat er vaak geruime tijd voorbij voordat een diagnose wordt gesteld. Uiteindelijk zullen afwijkingen bij laboratoriumonderzoek de arts vaak op het spoor brengen van deze aandoening.

Laboratoriumonderzoek

Door de afwijking in de nieren zullen allerlei stoffen in verhoogde mate worden uitgescheiden in de urine. Dit kan leiden tot de volgende afwijkingen bij laboratoriumonderzoek:

  • verlaagd kalium gehalte in het bloed (hypokaliëmie)
  • verhoogd bicarbonaat gehalte van de urine
  • verhoogd eiwit gehalte in de urine (proteïnurie)
  • lage pH van het bloed (acidose)
  • verhoogd urinezuur gehalte in het bloed (hyperuricemie)
  • verhoogd chloor gehalte in het bloed (hyperchloremie)
  • aminozuren in de urine (aminoacidurie)
  • glucose in de urine (glucosurie)
  • verlaagd fosfaat gehalte in het bloed (hypofosfatemie)
  • verhoogd natrium gehalte in de urine (hypernatriurie)
  • verhoogd aminozuur gehalte in de urine (aminoacidurie)
  • verhoogd glucose gehalte in de urine (glycosurie / hyperglycosurie)
  • verhoogd calcium gehalte in de urine (hypercalciurie)

Behandeling syndroom van Fanconi

De behandeling bestaat voornamelijk uit toediening van die stoffen die met de urine verloren gaan, zoals kalium, fosfaat en vitamine D.

Bij sommige mensen met dit syndroom zal nierfalen (slecht werkende nieren) ontstaan. Zij kunnen dan behandeld worden met nierdialyse of een niertransplantatie.

Engelse term

Fanconi syndrome

ICD10-code

E72.0

Synoniemen

Fanconi syndroom, fanconisyndroom, syndroom van De Toni-Fanconi, syndroom van De Toni-Fanconi-Debré, syndroom van Debré-de Toni-Fanconi, renale rachitis

Scroll naar boven