Syndroom van Escher-Hirt

Wat is het syndroom van Escher-Hirt?

Het syndroom van Escher-Hirt is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot doofheid en afwijkingen aan de oorschelpen. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA en erft dominant over.

Hoe vaak komt het voor?

Het Escher-Hirt is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend, maar waarschijnlijk gaat het om minder dan 1 op de miljoen pasgeboren baby’s.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • slechthorendheid
  • kleine oren
  • verdikte oorlelletjes
  • teruggetrokken onderkaak (micrognathie)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en onderzoek van de oren. Bij onderzoek van het gehoor is sprake van geleidingsslechthorendheid. Deze berust op afwijkingen aan de gehoorbeentjes. Met behulp van CT-scan of MRI-scan kan dit worden vastgesteld.

Plaats een reactie