Syndroom van Epstein

Bijgewerkt op 16 januari 2024

Wat is het syndroom van Epstein?

Het syndroom van Epstein is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de nieren, het binnenoor, en bepaalde bloedcellen zijn aangetast. De aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA.

Het Epstein syndroom is genoemd naar de Amerikaanse geneticus Dr Charles J. Epstein (1933-2011). Hij beschreef de aandoening als eerste in 1972.

Dr Charles Epstein – bron: University of California San Francisco (UCSF)

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Epstein is zeer zeldzaam. Wij schatten dat deze aandoening in Nederland jaarlijks bij hooguit één tot enkele kinderen wordt vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Epstein wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 22. Dit stukje DNA wordt het MYH9-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat myosin heavy chain 9 (MYH9) wordt genoemd. Dit eiwit speelt een rol bij de opbouw van weefsel in niercellen, bloedplaatjes, neutrofiele granulocyten, het binnenoor, en de ogen. Door de verandering van het MYH9-gen wordt te weinig van dit eiwit aangemaakt. Het gevolg is dat afwijkingen kunnen ontstaan in de weefsels van de genoemde organen en cellen. Dit veroorzaakt de symptomen van de ziekte.

Hoe erft het over?

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend MYH9-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Soms echter wordt de afwijking in het MYH9-gen niet geerfd maar ontstaat deze spontaan. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan vaak al worden gesteld op grond van de klachten, en de resultaten van bloedonderzoek en urineonderzoek. Om de diagnose te bevestigen kan DNA-onderzoek worden gedaan.

Bloedonderzoek

In het bloed worden abnormaal grote bloedplaatjes (macrotrombocyten) aangetroffen. Het aantal bloedplaatjes is vaak verlaagd. Dit wordt trombocytopenie genoemd.

abnormaal groot bloedplaatje in het bloed van iemand met Epstein syndroom – bron: Ed Uthman

Urineonderzoek

In de urine is het eiwit gehalte vaak verhoogd. Dit wijst op aantasting van de nieren.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Epstein syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen.

De aantasting van de nieren zal op den duur leiden tot nierfalen. Dat betekent dat op een gegeven moment nierfunctievervangende therapie nodig zal zijn. Dat betekent nierdialyse of niertransplantatie. De aantasting van het binnenoor kan worden behandeld met een cochleair implantaat.

Nierdialyse

Dit kan plaatsvinden in de vorm van hemodialyse of in de vorm van zogenaamde peritoneaaldialyse. Bij hemodialyse wordt het bloed gefilterd door een apparaat op de dialyse-afdeling van een ziekenhuis. Bij peritoneaaldialyse wordt het bloed gefilterd door het buikvlies (peritoneum). Het voordeel is dat iemand dan niet drie keer per week meerdere uren in het ziekenhuis hoeft te zijn.

Niertransplantatie

Na niertransplantatie zullen afweeronderdrukkende geneesmiddelen (immunosuppressiva) moeten worden gebruikt om afstoting van de donornier tegen te gaan.

Cochleair implantaat

Hierbij wordt een medisch hulpmiddel aangebracht waarmee het gehoor verbetert. Het apparaatje bevat verschillende onderdelen. Een microfoon zit achter het oor en vangt geluiden op. De geluiden worden door een processor omgezet in elektrische prikkels. Deze worden doorgegeven aan het implantaat. Het implantaat zendt deze elektrische signalen door een de gehoorzenuw.

Synoniemen

Epstein syndroom

Engelse vertaling

Epstein syndrome, Alport syndrome, May–Hegglin anomaly, Fechtner syndrome

Duitse vertaling

Epstein-Syndrom

Verder lezen / Referenties

  • CJ Epstein, MA Sahud, CF Piel, JR Goodman, MR Bernfield, JH Kushner, AR Ablin, ‘Hereditary macrothrombocytopathia, nephritis and deafness’, gepubliceerd in American Journal of Medicine van 1972; 52: pagina’s 299–310.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Epstein syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven