Wat is het syndroom van Emanuel?

Het syndroom van Emanuel is een zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en lichamelijke afwijkingen leidt. Het syndroom is genoemd naar de amerikaanse onderzoeker Beverly Emanuel. Zij beschreef de aandoening als eerste in 1980.

Dr Beverly Emanuel – naamgeefster van het syndroom van Emanuel – bron: www.chop.edu

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Kinderen met het Emanuel syndroom kunnen verschillende symptomen en lichamelijke afwijkingen hebben, waaronder:

  • onvoldoende aankomen in gewicht
  • aangeboren hartafwijkingen, zoals:
    • ventrikelseptumdefect (VSD)
    • atriumseptumdefect (ASD)
  • huidflapje voor het oor
  • verminderde spierspanning (spierhypotonie)
  • verstandelijke beperking
  • gespleten gehemelte
  • afwijkingen aan de oren
  • onderontwikkelde nieren (hypoplasie van de nieren)
  • klein voor de leeftijd
  • vertraagde ontwikkeling (laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan staan, laat met gaan lopen etc.)
  • gaatje in de huid voor het oor
  • hoog gehemelte
  • onderontwikkelde nieren
  • darmverstopping
  • afwijkingen aan het gebit, zoals:
    • tanden staan over elkaar heen
    • laat met wisselen van het gebit
  • middenrifbreuk
  • moeite met de (borst)voeding
  • grote oren
  • laagstaande tepels
  • bijziendheid
  • persisterende ductus arteriosus van Botalli

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Emanuel wordt veroorzaakt door een fout in de celdeling die vlak na de bevruchting optreedt. Bij de celdeling wordt een stuk DNA van chromosoom 11 uitgewisseld met een stuk DNA van chromosoom 22.


Andere talen

Engelse vertaling

Emanuel syndrome, derivative 22 syndrome, der(22) syndrome, partial trisomy of chromosomes 11 and 22

Duitse vertaling

Emanuel-Syndrom, der(22)t(11;22)-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *