Bijgewerkt op 28 november 2021
Wat is het syndroom van Emanuel?
Het syndroom van Emanuel is een zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en lichamelijke afwijkingen leidt. Het syndroom is genoemd naar de amerikaanse onderzoeker Beverly Emanuel. Zij beschreef de aandoening als eerste in 1980.
Symptomen en lichamelijke kenmerken
Kinderen met het Emanuel syndroom kunnen verschillende symptomen en lichamelijke afwijkingen hebben, waaronder:
- onvoldoende aankomen in gewicht
- aangeboren hartafwijkingen, zoals:
- huidflapje voor het oor
- verminderde spierspanning (spierhypotonie)
- verstandelijke beperking
- gespleten gehemelte
- afwijkingen aan de oren
- onderontwikkelde nieren (hypoplasie van de nieren)
- klein voor de leeftijd
- vertraagde ontwikkeling (laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan staan, laat met gaan lopen etc.)
- gaatje in de huid voor het oor
- hoog gehemelte
- onderontwikkelde nieren
- darmverstopping
- afwijkingen aan het gebit, zoals:
- tanden staan over elkaar heen
- laat met wisselen van het gebit
- middenrifbreuk
- moeite met de (borst)voeding
- grote oren
- laagstaande tepels
- bijziendheid
- persisterende ductus arteriosus van Botalli
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Emanuel wordt veroorzaakt door een fout in de celdeling die vlak na de bevruchting optreedt. Bij de celdeling wordt een stuk DNA van chromosoom 11 uitgewisseld met een stuk DNA van chromosoom 22.
Andere talen
Engelse vertaling
Emanuel syndrome, derivative 22 syndrome, der(22) syndrome, partial trisomy of chromosomes 11 and 22
Duitse vertaling
Emanuel-Syndrom, der(22)t(11;22)-Syndrom