Wat is het syndroom van Ellis-Van Creveld?

Het Ellis-Van Creveld-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot een kleine lichaamslengte en andere symptomen.

De aandoening is genoemd naar de Schotse kinderarts R.W.B. Ellis en de Nederlandse kinderarts S. van Creveld. De medische term voor deze aandoening is chondroectodermale dysplasie.

Het syndroom van Ellis-Van Creveld behoort tot een groep van aangeboren aandoeningen die ‘korte-ribben-polydactylie-syndromen’ worden genoemd.

Symptomen en Kenmerken

De onderstaande symptomen en verschijnselen kunnen voorkomen bij mensen met het syndroom van Ellis-Van Creveld.

  • klein voor de leeftijd / kleiner dan gemiddeld
  • korte armen / korte onderarmen
  • korte benen / korte onderbenen
  • extra vinger en/of extra teen
  • geen vuist kunnen maken
  • minder leven voelen door de moeder tijdens de zwangerschap
  • opvallende ruimte tussen grote teen en tweede teen
  • aangeboren hartafwijking
    • enkele boezem (mono-atrium) is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking
    • ruisje aan het hart
  • afwijkingen aan het gebit
    • vaak kleine tanden, waardoor vaak ruimte tussen de tanden
    • tanden zijn bij de geboorte al aanwezig
    • soms juist laat doorkomen van tanden en kiezen
    • vaak ontbreken van de bovenste snijtanden
  • afwijking aan de nagel(s)
    • namelijk onderontwikkelde of kleine nagels
    • helemaal geen nagels
  • verminderde haargroei
    • dun hoofdhaar, soms een volledige kaal hoofd
    • dunne wenkbrauwen
    • weinig schaamhaar
  • niet ingedaalde zaadbal(len)
  • verminderde beweeglijkheid van de gewrichten
  • hypospadie of epispadie
  • gespleten bovenlip en/of gespleten gehemelte
  • soms verstandelijke beperking

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Ellis-Van Creveld wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. In 2000 werd ontdekt dat het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking van een gen op chromosoom 4. Dit werd het EVC-gen genoemd. Later werd nog een tweede gen ontdekt dat een rol speelt bij dit syndroom: het EVC2-gen. Ook dit gen ligt op chromosoom 4.

De aandoening erft recessief over. Dat wil zeggen dat een afwijkend gen van zowel de vader als de moeder moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot dominante overerving, waarbij van slechts één van beide ouders een afwijkend gen nodig is om de ziekte te krijgen.

De ouders van een kind met het Ellis-Van Creveld syndroom hebben dus meestal één afwijkend gen, maar hebben zelf de ziekte niet. Ze zijn ‘drager’ van het afwijkende gen. De kans dat een kind de ziekte zal hebben is 25%. De kans dat een kind van één van beide ouders het afwijkende gen erft is 50%. Dat betekent dat de helft van de kinderen ‘drager’ van het afwijkende gen zal zijn. De resterende 25% zal van beide ouders een normaal gen erven. Zij zijn dus volledig gezond en ook geen ‘drager’ van het afwijkende gen.

Hoe vaak komt het voor?

Het Ellis-Van Creveld-syndroom is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 0-2 kinderen geboren met dit syndroom.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Meestal kan de diagnose worden gesteld op grond van de lichamelijke afwijkingen die voorkomen. Opvallend zijn de korte armen, korte benen en korte handen en voeten. Er zijn echter andere aandoeningen waarbij dezelfde verschijnselen voorkomen. Wat echter heel kenmerkend is voor het Ellis-Van Creveld-syndroom is dat de verkorting van de ledematen toeneemt naarmate het lichaamsdeel verder van het lichaam af ligt. De verkorting van de onderarm is in verhouding groter dan die van de bovenarm. En de verkorting van hand en vingers is groter dan die van de onderarm. Hetzelfde geldt voor de benen en voeten.

Beeldvormend onderzoek

Meestal wordt ook beeldvormend onderzoek gedaan. Zo zal een echocardiografie worden gedaan om te beoordelen of er aangeboren hartafwijkingen zijn. Om onderscheid te maken met achondroplasie zal een röntgenfoto van het skelet worden gemaakt. Daarop zijn de korte beenderen van de ledematen goed zichtbaar. Op de röntgenfoto hieronder zijn de korte middenhandsbeentjes en botten van de vingers goed zichtbaar.

syndroom van Ellis-Van Creveld - röntgenfoto hand
Bron: Radswiki, Radiopaedia.org, rID: 11382

Eventueel kan genetisch onderzoek worden gedaan om de afwijking in het DNA aan te tonen.

Prenataal onderzoek

Soms is het mogelijk om de diagnose al vóór de geboorte te stellen. Dit gebeurt dan op grond van afwijkingen die worden gezien op een echo van het ongeboren kind (prenatale echo).

Historie

In de jaren ’30 van de vorige eeuw ontmoetten de Schotse kinderarts R.W.B. Ellis en de Nederlandse kinderarts S. van Creveld elkaar in de trein. Ze waren allebei op weg naar een congres over kindergeneeskunde in Amsterdam. Ze bleken allebei een patiënt te hebben met de symptomen van het syndroom dat later hun beider naam kreeg. Na het congres schreven ze tezamen een publicatie hierover. Zij waren daarmee de eersten die het syndroom uitgebreid beschreven. Sindsdien draagt het syndroom hun naam.

Engelse vertaling

Ellis–van Creveld Syndrome, chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia

ICD10-code

Q77.6

Verder lezen / Referenties

  • Ellis RWB, Creveld S van. ‘A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases’, in Archives of Disease in Childhood van 1940; 15: pagina’s 65-84.
  • Ruiz-Perez VL ea, ‘Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis’ in Nature Genetics van 2000; 24: pagina’s 283-286.
  • JM van Hagen ea, ‘Van gen naar ziekte: EVC, EVC2 en Ellis-Van Creveld-syndroom’ in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 23 april 2005; 149(17): pagina’s 929-931.

Synoniemen van het syndroom van Ellis-Van Creveld zijn Ellis-Van Creveld-syndroom, EVC-syndroom, chondro-ectodermale dysplasie, chondroectodermale dysplasie en mesodermische dysplasie.


Uitgegeven door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 8 april 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 8 april 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *