Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een aangeboren ziekte waarbij afwijkingen in het bindweefsel voorkomen. Hierdoor hebben mensen met dit syndroom een overrekbare huid en overstrekbare gewrichten.

Het Ehlers-Danlos-syndroom is eigenlijk een verzamelnaam voor een groep van ziekten. Er worden verschillende typen onderscheiden:

  • Type I
  • Type II
  • Type III
  • Type IV: autosomaal dominant overervende vorm, waarbij ernstige complicaties kunnen ontstaan.

Symptomen

De volgende klachten en kenmerken kunnen voorkomen bij mensen met het Ehlers-Danlos syndroom:

  • Overrekbare en kwetsbare huid
  • Overstrekbare gewrichten
  • Snel blauwe plekken
  • Soms ontwrichting van gewrichten
  • Soms platvoeten
Ehlers-Danlos syndroom Type IV

Kenmerkende afwijkingen aan het gezicht komen voor bij type IV:

  • bolle ogen
  • smalle neus
  • hoog gehemelte

Oorzaak

De oorzaak van type IV is een tekort aan collageen III. Dit collageen zorgt ervoor dat de structuur van organen die sterk van vorm kunnen veranderen gehandhaafd blijft.

Beloop

Vooral bij type IV kunnen ernstige complicaties voorkomen. Voorbeelden zijn afwijkingen van de hartkleppen.

Zelfonderzoek

Onderzoek door de arts Fibroblastenkweek: Door bindweefselcellen die normaal gesproken collageen maken te kweken kan in het laboratorium worden gemeten hoeveel collageen door deze cellen wordt aangemaakt. Bij het syndroom van Ehlers-Danlos is de productie van collageen minimaal.


Uitgegeven door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 8 september 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 8 september 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *