Wat is het syndroom van Dubowitz?
Het syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit leidt tot verschillende symptomen en lichamelijke kenmerken, waaronder achterblijvende groei, een teruggetrokken kin en een opvallend klein hoofd. De aandoening is genoemd naar de engelse arts Dr Victor Dubowitz. Hij beschreef in 1965 de aandoening als eerste.
Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van het Dubowitz syndroom.
Symptomen en lichamelijke kenmerken
Mensen met het Dubowitz-syndroom kunnen de onderstaande symptomen en lichamelijke kenmerken hebben. Niet iedereen met dit syndroom zal echter alle kenmerken en symptomen vertonen.
- klein voor de leeftijd
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- opvallend klein hoofd (microcefalie)
- moeite taalontwikkeling
- zachte stem
- hoge stem
- afwijkingen aan de geslachtsorganen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Op dit moment is het nog niet mogelijk om met een test de diagnose te stellen. De diagnose wordt daarom gesteld op grond van de symptomen en afwijkingen die zich voordoen.