Syndroom van Dubin-Johnson

Wat is het syndroom van Dubin-Johnson?

Het syndroom van Dubin-Johnson is een zeldzame, onschuldige aangeboren aandoening waarbij een verhoging van zogenaamd geconjugeerd bilirubine in het bloed voorkomt. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het syndroom is genoemd naar de Canadese patholoog Dr Isadore Dubin en de Amerikaanse arts Dr Frank Johnson. Zij beschreven deze aandoening als eersten.

Welke symptomen geeft het?

Het Dubin-Johnson syndroom geeft over het algemeen geen serieuze klachten. Wel kan de aandoening leiden tot gele verkleuring van de huid en gele verkleuring van de ogen.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van dit syndroom is een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het MRP2-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat MRP2 wordt genoemd. MRP2 helpt levercellen om geconjugeerd bilirubine uit te scheiden in de gal. Door de afwijking (mutatie) van het MRP2-gen wordt het MRP2-eiwit niet aangemaakt. Hierdoor zijn levercellen (hepatocyten) niet in staat om geconjugeerd bilirubine uit te scheiden in de gal. Het gehalte aan geconjugeerd bilirubine in het bloed gaat hierdoor omhoog.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bloedonderzoek: verhoging van geconjugeerd bilirubine.
Leverbiopsie: karakteristieke afwijking waarbij onder de microscoop zwart pigment wordt gezien.

Wat is het beloop?

Het syndroom van Dubin-Johnson is een onschuldige aandoening. Mensen met deze ziekte hebben een normale levensverwachting.

Synoniemen

Dubin-Johnson-syndroom

Engelse vertaling

Dubin-Johnson syndrome

Verder lezen / Referenties

  • IN Dubin & F Johnson, ‘Chronic idiopathic jaundice with unidentified pigment in liver cells; a new clinicopathologic entity with a report of 12 cases’, gepubliceerd in Medicine (Baltimore) van september 1954; 33(3): pagina’s 155–198.
syndroom van Dubin-Johnson
eerste pagina van het artikel waarin het syndroom van Dubin-Johnson voor het eerst beschreven wordt

Plaats een reactie