Wat is het syndroom van Dravet?
Het syndroom van Dravet is een zeldzame erfelijke ziekte van de hersenen die leidt tot epileptische aanvallen. De aandoening komt vooral voor bij jonge kinderen.
Het syndroom van Dravet is genoemd naar de franse kinderneurologe Dr Charlotte Dravet. Zij beschreef de aandoening als eerste in 1978. Een andere naam die wordt gebruikt voor het Dravet-syndroom is ‘severe myoclonic epilepsy of infancy, of afgekort ‘SMEI’.
Hoe vaak komt het voor?
Het Dravet-syndroom komt voor bij 1-2 op de 40.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat in Nederland elk jaar 4-8 kinderen met dit syndroom worden geboren.
De aandoening komt ongeveer twee keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Dravet wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het ‘SCN1A-gen’ genoemd. Dit SCN1A-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit dat wordt ingebouwd in de celmembraan van hersencellen. Het eiwit regelt de hoeveelheid natrium die de cel in- en uitgaat. Door een afwijking (mutatie) in het SCN1A-gen wordt de hoeveelheid natrium die de hersencellen in- en uitgaat niet meer goed geregeld. Dat leidt ertoe dat de hersencellen overprikkeld kunnen raken. Dat kan leiden tot een epileptische aanval.
De meeste kinderen met Dravet-syndroom hebben de DNA-afwijking NIET geërfd van de ouders. In de meeste gevallen ontstaat het foutje in het DNA namelijk vanzelf, vlak na de bevruchting van de eicel. Er is dan sprake van een zogenaamde ‘spontane mutatie’.
Welke symptomen geeft het?
Het belangrijkste symptoom bij kinderen met Dravet-syndroom is het voorkomen van epileptische aanvallen op jonge leeftijd. Meestal beginnen de aanvallen zo rond de zesde levensmaand, maar in ieder geval in het eerste levensjaar.
Naast de epileptische aanvallen kan sprake zijn van gedragsproblemen (vooral hyperactiviteit), slaapproblemen en een vertraagde ontwikkeling.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld aan de hand van kriteria. Deze kriteria zijn opgesteld door de Dravet Syndrome Foundation. Voor het stellen van de diagnose moet aan meerdere van de volgende kriteria worden voldaan:
- de toevallen (epileptische aanvallen) beginnen in het eerste levensjaar bij een baby die verder gezond is;
- de epileptische aanvallen zijn gegeneraliseerd of éénzijdig;
- aanwezigheid van andere types epileptische aanvallen, bijvoorbeeld myoclonieën;
- de epileptische aanvallen worden uitgelokt door koorts bij ziekte of na inenting;
- de epileptische aanvallen ontstaan door (langdurige) blootstelling aan warme temperaturen;
- de epileptische aanvallen worden uitgelokt door fel licht of bepaalde visuele patronen;
- het EEG (elektroencefalogram) is aanvankelijk normaal maar later ontstaan afwijkingen (vertraging en gegeneraliseerde polyspikes);
- de ontwikkeling van het kind is aanvankelijk normaal maar later vertraagd;
- er is sprake van een verlaagde spiertonus (spierhypotonie);
- er is sprake van een onstabiel looppatroon en moeite om in balans te blijven;
- de enkels staan in pronatie; er is sprake van platvoeten; er is sprake van een gehurkt looppatroon.
Wat is de behandeling?
Het syndroom van Dravet wordt behandeld met geneesmiddelen tegen epilepsie (anti-epileptica). Die zijn echter niet altijd goed werkzaam. Meestal worden valproïnezuur en clobazam gebruikt. Als daarmee onvoldoende effect wordt verkregen kan stiripentol (merknaam: Diacomit) worden toegevoegd. Andere anti-epileptica die kunnen werken zijn topiramaat en levetiracetam.
Anti-epileptica die inwerken op de natriumkanalen van de hersencellen – zogenaamde ‘natriumkanaalblokkers’ – worden meestal vermeden. Zij kunnen leiden tot een toename van het aantal epileptische aanvallen. Het gaat om middelen als carbamazepine, gabapentine, vigabatrine, lamotrigine, en fenytoïne.
Naast medicijnen wordt soms medicinale cannabis voorgeschreven. Daarvan is bekend dat het het aantal aanvallen kan verminderen. Dat geldt in ieder geval voor producten die cannabidiol bevatten.
Ten slotte kunnen kinderen met Dravet-syndroom baat hebben bij het volgen van een zogenaamd ‘ketogeen dieet‘.
Engelse vertaling
Dravet syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI
Duitse vertaling
Dravet-Syndrom, schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie, frühe infantile epileptische Enzephalopathie
Synoniemen
Andere namen voor het syndroom van Dravet zijn Dravet-syndroom, Dravetsyndroom, severe myoclonic epilepsy of infancy en SMEI.
Verder lezen / Referenties
- C Chiron, ‘Current therapeutic procedures in Dravet syndrome‘, gepubliceerd in: Dev Med Child Neurol. 53 Suppl 2, 2011, pagina’s 16–18.