Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen. Deze afwijking leidt tot een verstandelijke beperking en bepaalde lichamelijke kenmerken. Soms hebben kinderen met dit syndroom ook ernstige lichamelijke afwijkingen, zoals bijvoorbeeld een aangeboren hartafwijking.

Andere namen voor het syndroom van Down zijn Down-syndroom, mongolisme, en trisomie 21.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Down komt voor bij ongeveer 1 op de 500 zwangerschappen. Dat betekent dat in Nederland per jaar zo’n 350 vrouwen zwanger worden van een baby met Down-syndroom. Een deel van deze vrouwen zal door prenataal onderzoek in een vroeg stadium van de zwangerschap al weten dat het ongeboren kind Down-syndroom heeft. De meesten zullen dan besluiten de zwangerschap af te laten breken. Uiteindelijk worden jaarlijks ongeveer 150 kinderen met het syndroom van Down geboren.

De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down hangt sterk samen met de leeftijd van de moeder. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down. Bij moeders van 20 jaar is de kans op het krijgen van een kind slechts 1 op de 1500. Bij moeders van 45 jaar is de kans veel groter, namelijk 1 op de 28. Bij vrouwen van 25 jaar is de kans 1 op 1350, bij vrouwen van 30 jaar 1 op 900.

Hoewel de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down sterk toeneemt na het 36ste jaar van de moeder komt 70% van de gevallen voor bij moeders die jonger zijn dan 36 jaar.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Down ontstaat in de meeste gevallen (ongeveer 95%) door een zogenaamde trisomie 21. Dat betekent dat er een extra chromosoom 21 aanwezig is in de cellen. Dit extra chromosoom ontstaat al vroeg in de ontwikkeling als de bevruchte eicel zich gaat delen.

Bij zo’n 3-4% van de mensen met het syndroom van Down is er sprake van een zogenaamde translocatie van een deel van de lange arm van chromosoom 21. Dat betekent dat er een abnormaal groot chromosoom 21 aanwezig is in de cellen.

Bij de overige 1-2% is een combinatie van zowel normale cellen als cellen met trisomie 21 aanwezig.

Het extra chromosoom is verantwoordelijk voor de aanmaak van extra eiwitten waardoor bepaalde afwijkingen kunnen ontstaan. Chromosoom 21 is een chromosoom met relatief weinig genen. Als van een ander chromosoom een extra exemplaar aanwezig zou zijn zou, gezien het grotere aantal genen, dat veel ernstiger gevolgen hebben. Dat is mogelijk de verklaring dat andere trisomieën (aandoeningen waarbij een extra chromosoom voorkomt) veel minder vaak voorkomen. De afwijkingen zijn daarbij zo ernstig dat ze niet met het leven verenigbaar zijn en de embryo al in de baarmoeder afsterft.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan zowel vóór als na de geboorte worden gesteld. Onderzoek om de diagnose vóór de geboorte te kunnen stellen wordt ‘prenataal onderzoek‘ genoemd. Onderzoek na de geboorte wordt ‘postnataal onderzoek‘ genoemd.

Prenataal onderzoek

Er zijn verschillende onderzoeken beschikbaar om Down-syndroom reeds voor de geboorte op te sporen.

  • Bloedonderzoek bij de moeder: Bloedtest die de concentratie meet van drie hormonen. Met behulp van deze test zouden meer zwangerschappen met het Down-syndroom worden opgespoord dan met de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Bovendien is dit onderzoek veiliger.
  • Echoscopie: Bij echo-onderzoek van de ongeboren vrucht kunnen aanwijzingen worden gevonden voor het syndroom van Down. Bij deze aandoening is vaak een verdikking van de nek zichtbaar op de echo.
  • Vruchtwaterpunctie
  • Vlokkentest
  • NIPT

Postnataal onderzoek

Als bij een pasgeborene het syndroom van Down wordt vastgesteld zal nader onderzoek worden gedaan om te bepalen of er sprake is van bijkomende aandoeningen. Dit is van belang om zo snel mogelijk behandeling in te stellen. Zo zal al snel na de geboorte worden gekeken of er sprake is van afsluiting van de dunne darm (= duodenumatresie), aangeboren staar of heupluxatie.

Binnen drie maanden na de geboorte wordt meestal een echocardiografie gedaan om eventuele hartafwijkingen op het spoor te komen.

Verder worden een gehoortest en een onderzoek door de KNO-arts gedaan. Als kinderen onrustig slapen zal de arts onderzoeken of er sprake is van het zogenaamde obstructieve-slaapapneusyndroom (OSAS).

Bij klachten van verstopping kan onderzocht worden of er sprake is van de ziekte van Hirschsprung.

Regelmatig onderzoek door fysiotherapeut en logopedist is reeds vanaf drie maanden aan te bevelen.

Vanaf de leeftijd van twee jaar wordt vaak bloedonderzoek gedaan om te kijken of sprake is van coeliakie.

Oogheelkundige controle vindt elke twee jaar plaats.

Om de groei van kinderen met het syndroom van Down goed te kunnen volgen zijn speciale referentiegroeicurven opgesteld.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Het Down-syndroom kan allerlei verschillende symptomen en verschijnselen veroorzaken. Bij de geboorte zijn sommige kenmerken al zichtbaar. Andere kenmerken worden pas op latere leeftijd duidelijk. Niet iedereen met het Down-syndroom zal alle kenmerken en symptomen hebben.

De volgende kenmerken en symptomen kunnen voorkomen:

  • Kleine oren
  • Brede ruimte tussen de eerste en tweede teen
  • Kleine afstand tussen de tepels
  • Extra huidplooi in de nek
  • Geelwitte vlekken verspreid in de iris van het oog (= Brushfield vlekken)
  • Verstandelijke beperking
    • de mate hiervan wisselt sterk
  • Vaak een kleine schedel
  • Vaak slappe, slecht aangespannen spieren (spierhypotonie)
  • Korte, brede handen
  • De oogspleet helt iets naar boven
  • Dwarse handplooi
  • Epicanthusplooi
    • deze wordt duidelijker bij het ouder worden
  • Vaak een kleine mond
  • In zichzelf gekeerd zijn
  • Klein postuur
  • Vaak overgewicht
  • Vlak gelaatsprofiel
  • Protrusie van de tong
  • Viervingerplooi

Complicaties

Mensen met Down-syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van complicaties.

Hart

Hartafwijkingen die regelmatig voorkomen zijn ventrikelseptumdefect (bij ongeveer 30% van de mensen met het syndroom van Down), uitpuilende mitraalklep (mitralisklepprolaps) (bij ongeveer 50%) en atrioventriculair septumdefect (bij 50-60%).

Keel, Neus & Oren

Voor wat betreft de oren en het gehoor komt vaak geleidingsdoofheid (75%) voor en in mindere mate perceptiedoofheid (10%). Verder hebben mensen met dit syndroom vrij vaak een vernauwing van de gehoorgang (40%). Meer dan de helft van de mensen met het syndroom van Down lijdt aan obstructieve slaapapneu.

Ogen

Oogafwijkingen die vaak voorkomen zijn staar (3%), keratoconus (10%), nystagmus (20%), scheelzien (25%) en refractieafwijkingen als bijziendheid en verziendheid (gezamenlijk 35%).

Maag & Darmen

Andere afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn vernauwing of afsluting van de slokdarm (0.5%), de ziekte van Hirschsprung (2%), refluxziekte (2%), afsluiting van de anus (2%), coeliakie (10%), obstipatie (20%).

Hormonale ziekten

Bij mensen met deze ziekte komt suikerziekte vaker voor. Ook krijgt ongeveer één op de vijf mensen met Down-syndroom hypothyreoidie.

Bewegingsapparaat

Aan het skelet kunnen de volgende afwijkingen voorkomen: heupluxatie (5%), verkeerde stand van de knieschijf (patella(sub)luxatie) (30-40%), atlanto-axiale instabiliteit (15%), zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose) (50%), en platvoeten (75%).

Gebit

Soms is er sprake van geen of een gestoorde aanleg van het gebit. Parodontitis komt vaak voor.

Hersenen

Autisme, stuiptrekkingen (convulsies) en infantiele spasmen komen vaker voor.

autisme (5-10%), convulsies en infantiele spasmen (5-10%)

Door de geringe spiertonus en de vaak slappe spieren en gewrichtsbanden kan makkelijk een patellaluxatie of een heupluxatie ontstaan.

Daarnaast is er een grotere kans op het krijgen van dementie.

Wat is het beloop?

Het beloop van het syndroom van Down verschilt van persoon tot persoon.

De levensverwachting van iemand met het syndroom van Down is afhankelijk van de ernst van de bijkomende aandoeningen, met name van de aanwezigheid van afwijkingen aan het hart. De gemiddelde 10-jaarsoverleving is > 85%.

De ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down verschilt ook sterk van persoon tot persoon. Het is belangrijk dat de arts en de ouders van het kind hier goed bij stilstaan en de mogelijkheden goed bespreken.

Adviezen voor ouders van kinderen met “Down”

Tegenwoordig bestaan zogenaamde Down-syndroomteams die ouders van kinderen met het syndroom van Down goed begeleiden.

Kinderen met het syndroom van Down mogen borstvoeding hebben. Het is echter van belang om tevens tijdig met het geven van vast voedsel te beginnen. Dit is namelijk van belang voor het stimuleren van de mondmotoriek.

Wat is de behandeling?

Het syndroom van Down kan niet worden genezen. Wel is het mogelijk om bepaalde bijkomende medische problemen te behandelen. Dit is van belang om de verdere ontwikkeling zo optimaal mogelijk te laten verlopen.

Kinderen met het syndroom van Down wonen vaak in gemeenschappen of instituten. Daar hebben ze een verhoogde kans om een hepatitis-B infectie op te lopen. Om die reden is inenting hiertegen ingevoerd. Deze vaccinatie wordt in de eerste levensmaand toegediend.

Het nut van gebruik van voedingssupplementen zoals zink, selenium, methionine en foliumzuur is niet bewezen. Omdat (overmatig) gebruik van dergelijke voedingssupplementen in sommige gevallen zelfs schadelijk kan zijn wordt toediening ervan afgeraden.

Wat is het herhalingsrisico?

De kans voor een echtpaar met een kind met het syndroom van Down om bij een volgende zwangerschap weer een kind met dit syndroom te krijgen is minder dan 1%.

Historie

In 1866 werd door J.L.H. Down een syndroom beschreven dat later het syndroom van Down werd genoemd. In 1959 werd door Lejeune ontdekt dat het syndroom van Down veroorzaakt wordt door het hebben van drie (in plaats van twee) stukken van chromosoom 21. Dit wordt trisomie 21 genoemd.

syndroom van Down (trisomie 21) - naamgever Dr John Langdon Down (1828-1896)
Dr John Langdon Down (1828-1896)

Kinderen met het Down-syndroom werden lange tijd “mongooltjes” genoemd. Deze benaming is in 19de eeuw ontstaan. Toen dacht men dat het hier ging om een stap terug in de evolutie, van het “superieure blanke ras” naar Aziaten. Die werden toen namelijk nog met de verzamelnaam “Mongolen” aangeduid.

Verder lezen / Meer informatie

Voor aanvullende informatie over Downsyndroom verwijzen wij naar de Stichting Downsyndroom. De Stichting Downsyndroom (SDS) werd in maart 1988 opgericht op initiatief van een aantal ouders met jonge kinderen met die conditie. Zij wilden daarmee de leemte in de informatievoorziening over het syndroom en alles wat daarmee samenhangt opvullen.

Engelse vertaling

Down syndrome, trisomy 21


Synoniemen voor het syndroom van Down zijn Down-syndroom, Downsyndroom, mongolisme, en trisomie 21.