Bijgewerkt op 22 november 2023
Wat is het syndroom van Donohue?
Het syndroom van Donohue is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en afwijkingen kan leiden. De medische term die voor deze aandoening werd gebruikt is leprechaunisme. Dit verwijst naar de gelijkenis van kinderen met dit syndroom met ‘leprechauns’ (mythische wezens uit de Ierse folklore). Deze term wordt tegenwoordig nauwelijks nog gebruikt.
Het syndroom is genoemd naar de canadese patholoog Dr William Donohue (1906–1985). Hij beschreef in 1948 de aandoening als eerste.
Hoe vaak komt ‘t voor?
Het Donohue syndroom is zeer zeldzaam. Naar schatting wordt in Nederland eens in de 5-10 jaar een kind met dit syndroom geboren.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Donohue wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het INSR-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor de insulinereceptor. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dan van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van Donohue kan verschillende symptomen en lichamelijke afwijkingen geven. De onderstaande kenmerken komen relatief vaak voor.
- klein voor de leeftijd
- ook al voor de geboorte (intra-uterien groeiretardatie)
- kenmerkend gezicht (dysmorf gelaat)
- dikke lippen
- opstaande neus (wipneus)
- grote mond
- wijd uit elkaar staande ogen
- verminderde hoeveelheid onderhuids vetweefsel (lipoatrofie)
- verminderde hoeveelheid spierweefsel (musculaire hypotrofie)
Ook kunnen afwijkingen in het bloed voorkomen, zoals:
- verlaagd glucose gehalte (hypoglycemie)
- verhoogd glucose gehalte (hyperglycemie)
- insulineresistentie met een verhoogd insuline gehalte (hyperinsulinemie)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, kenmerken en uitslagen van bloedonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van genetisch onderzoek. Hierbij wordt een afwijking in het INSR-gen gevonden.
Verder lezen / Referenties
- WL Donohue & HE Edwards, ‘Dysendocrinism’, gepubliceerd in The Journal of Pediatrics van 1948; 32(6): pagina’s 739–748.