Bijgewerkt op 24 april 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Donnai-Barrow?
Het syndroom van Donnai-Barrow is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot kenmerkende afwijkingen in het gezicht, afwijkingen aan de ogen, afwijkingen aan de oren, en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de Engelse genetica Dr Dian Donnai (geboren 1945) en Dr Margaret Barrow. Zij beschreven de aandoening in 1993 als eersten in een medisch tijdschrift.
Hoe vaak komt het voor?
Het Donnai-Barrow syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak de aandoening precies voorkomt is niet bekend. Wereldwijd zijn in de medische literatuur minder dan honderd mensen met dit syndroom beschreven.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Donnai-Barrow wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het LRP2-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat megaline wordt genoemd. Megaline speelt een rol bij processen in cellen van de nieren, de hersenen, en de ogen.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend LRP2-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van het afwijkende gen, maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 2 nog een niet-afwijkende versie van het LRP2-gen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- kenmerkend gezicht:
- ogen staan opvallend ver uit elkaar (hypertelorisme)
- hoog voorhoofd
- oogspleten lopen naar de zijkant af
- korte neus met een platte neusbrug
- soms uitpuilende ogen
- bijziendheid (myopie)
- gehoorverlies
- verstandelijke beperking
- vertraagde motorische ontwikkeling
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen, de resultaten van laboratoriumonderzoek, en de resultaten van beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.
Laboratoriumonderzoek
In de urine is het eiwit-gehalte vaak verhoogd. Het gaat daarbij om eiwitten met een laag molecuulgewicht. Verder is het retinol-binding protein (RBP) gehalte vaak verhoogd.
Beeldvormend onderzoek
Soms zijn bepaalde afwijkingen al op een echo die tijdens de zwangerschap wordt gemaakt worden gezien. Op een hersenscan is de verbinding tussen linker en rechter hersenhelft (corpus callosum) meestal onderontwikkeld of helemaal afwezig).
DNA-onderzoek
De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het LRP2-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Donnai-Barrow syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dat kan bijvoorbeeld een operatie zijn of maatregelen om het gezichtsvermogen te verbeteren.
Engelse vertaling
Donnai-Barrow syndrome, DBS/FOAR syndrome, Holmes-Schepens syndrome, diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome, diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome, diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-hearing loss syndrome, facio-oculo-acoustico-renal syndrome, FOAR syndrome
ICD10-code
Q87.8
ICD11-code
LD2F.1Y
OMIM-nummer
222448
Verder lezen / Referenties
- D Donnai, M Barrow, ‘Diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness: a newly recognized autosomal recessive disorder?‘, gepubliceerd in American Journal of Medical Genetics van 1993; 47(5): pagina’s 679–682.