Syndroom van Desbuquois

Bijgewerkt op 7 november 2023

Wat is het syndroom van Desbuquois?

Het syndroom van Desbuquois is een zeer zeldzame aandoening van het skelet die leidt tot een geringe lengte, korte ledematen en overstrekbare gewrichten. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische term voor dit syndroom is Desbuquois dysplasie.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Desbuquois wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. In het ene geval gaat het om een stukje DNA op chromosoom … Dit stukje DNA wordt het CANT1-gen genoemd. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom … Dit stukje DNA wordt XYLT1-gen genoemd. Afhankelijk van welk van deze genen is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in twee typen, namelijk:

  • Type 1 Desbuquois dysplasie – mutatie van het CANT1-gen
  • Type 2 Desbuquois dysplasie – mutatie van het XYLT1-gen

Hoe erft het over?

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeerfd. Dat betekent dat van zowel de vader als de moeder een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf ‘drager’ van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk ook nog een gezonde kopie van het gen op het andere chromosoom. De kans dat een kind van ouders die drager zijn de ziekte krijgt is 25%.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het Desbuquois syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • afwijkingen aan het skelet
    • geringe lengtegroei
    • korte armen en benen
    • overstrekbare gewrichten met vaak ontwrichtingen
    • verkromming van de wervelkolom (kyfoscoliose)
  • kenmerkend gezicht
  • osteopenie
  • ademhalingsproblemen

Synoniemen

Desbuquois syndroom, dysplasie van Desbuquois, Desbuquois dysplasie

Engelse vertaling

Desbuquois syndrome, Desbuquois dysplasia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven