Syndroom van DeSanto-Shinawi

Bijgewerkt op 4 april 2022

Wat is het syndroom van DeSanto-Shinawi?

Het syndroom van DeSanto-Shinawi is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.

Wat is de oorzaak?

Het DeSanto-Shinawi syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het WAC-gen wordt genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met dit syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

• vertraagde ontwikkeling (laat met gaan kruipen, laat met gaan staan, laat met gaan lopen etc.)
• verstandelijke beperking
• verlaagde spierspanning (musculaire hypotonie)
• abnormaal gedrag
• afwijkingen aan de ogen
• afwijkingen in het gezicht
• afwijking in het maagdarmkanaal

Engelse vertaling

DeSanto-Shinawi syndrome, DESSH syndrome