Bijgewerkt op 19 februari 2025 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Denys-Drash?
Het syndroom van Denys-Drash is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende afwijkingen aan de nieren en de geslachtsorganen en/of de geslachtsklieren. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening heeft een slechte prognose. De meeste mensen met dit syndroom overlijden aan slecht werkende nieren of aan een kwaadaardige tumor van de nieren (Wilms’ tumor).
De aandoening is genoemd naar de Belgische kinderarts Dr Pierre Denys (1903 – 1969) en de Amerikaanse kinderendocrinoloog Dr Allan Drash (1931-2009). Zij beschreven de aandoening onafhankelijk van elkaar in de medische literatuur in respectievelijk 1967 en 1970.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Denys-Drash is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Het Denys-Drash syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het WT1-gen genoemd. Dit gen wordt ook wel het Wilms tumor suppressor gene genoemd.
Hoe erft het over?
Het syndroom van Denys-Drash erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend WT1-gen hoeft te worden geërfd om het syndroom te krijgen. In de meeste gevallen wordt de aandoening echter niet overgeërfd maar ontstaat de mutatie in het WT1-gen spontaan (vanzelf). In dat geval wordt gesproken van een de novo mutatie of spontane mutatie.
Welke symptomen geeft het?
Het Denys-Drash syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- gonadale dysgenesie
- pseudohermafroditisme
- niet ingedaalde zaadballen
- aantasting van de nieren:
- nefrotisch syndroom
- mesangiale sclerose
- slecht werkende nieren:
- minder plassen
- hoefijzernier
- vesico-ureterale reflux
- Wilms’ tumor (kwaadaardig gezwel van de nieren)
- gonadoblastoom (kwaadaardig gezwel van geslachtsklieren)
- hypospadie
- afvallen
- vertraagde groei
- obstipatie
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van beeldvormend onderzoek en weefselonderzoek van de nier (nierbiopsie). In de urine kan het eiwit gehalte verhoogd zijn. De diagnose kan worden bevestigd door de afwijking in het WT1-gen aan te tonen.
Beeldvormend onderzoek
Bij echo-onderzoek tijdens de zwangerschap (prenatale echo) kunnen soms al afwijkingen aan de geslachtsorganen worden gezien.
Nierbiopsie
In de nieren zijn meestal afwijkingen aanwezig. Deze kunnen met weefselonderzoek worden aangetoond. Hiervoor wordt een stukje weefsel uit een nier geprikt. Dit wordt nierbiopsie genoemd. Het stukje weefsel – het nierbiopt – wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar.
Wat is de behandeling?
Kinderen met dit syndroom worden meestal behandeld door een multidisciplinair team van verschillende soorten artsen, waaronder kinderarts, nefroloog, uroloog, endocrinoloog, chirurg en/of oncoloog.
De achteruitgang van de werking van de nieren moet op een bepaald moment worden opgevangen met nierfunctievervangende therapie. Dat betekent hemodialyse of niertransplantatie.
Omdat de meeste kinderen met dit syndroom een kwaadaardig gezwel van de nieren (Wilms’ tumor) krijgen wordt vaak besloten de nieren preventief te verwijderen. Ook in dat geval is nierfunctievervangende therapie noodzakelijk.
Als al sprake is van een Wilms’ tumor zal de betreffende nier met een operatie worden verwijderd. Dit wordt nefrectomie genoemd.
Engelse vertaling
Denys–Drash syndrome, DDS, Drash syndrome, Wilms tumor-DSD syndrome, Wilms tumor-disorder of sex development syndrome
ICD10-code
N04.1
ICD11-code
LD2A.Y
OMIM-nummer
194080
Verder lezen / Referenties
- P Denys, P Malvaux, H Van Den Berghe, W Tanghe, W Proesmans W, ‘Association of an anatomo-pathological syndrome of male pseudohermaphroditism, Wilms’ tumor, parenchymatous nephropathy and XX/XY mosaicism’, gepubliceerd in Arch. Fr. Pediatr. (franstalig) van 1967; 24(7): pagina’s 729–739.
- A Drash, F Sherman, WH Hartmann, RM Blizzard, ‘A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms’ tumor, hypertension, and degenerative renal disease’, gepubliceerd in Journal of Pediatrics van 1970; 76(4): pagina’s 585–593.
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.