Wat is het syndroom van De Morsier?

Het syndroom van De Morsier is een zeer zeldzame aangeboren afwijking van de hersenen. Bij deze aandoening ontbreken bepaalde structuren die in de middellijn van de hersenen liggen, zoals bijvoorbeeld (een deel van) de hypofyse en/of het septum pellucidum. Dit kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden.

Het syndroom van de Morsier is genoemd naar de zwitserse neuroloog Dr Georges De Morsier (1894-1982). Hij beschreef het syndroom als eerste in 1956.

Wat is de oorzaak?

Bij het De Morsier-syndroom is de ontwikkeling van het ongeboren kind gestoord. De reden daarvoor is niet altijd duidelijk. Het lijkt erop dat een jonge leeftijd van de moeder het risico op het krijgen van de aandoening verhoogt. Verder zijn bij sommige mensen met de ziekte afwijkingen in het DNA gevonden. Ten slotte zouden blootstelling aan valproïnezuur of cocaïne tijdens de embryonale ontwikkeling tot de aandoening kunnen leiden.

Symptomen en afwijkingen

Mensen met het syndroom van De Morsier kunnen de volgende symptomen hebben:

  • slecht zien, met één oog of met beide ogen
  • stuiptrekkingen
  • slecht horen
  • klein voor de leeftijd

De klachten zijn afhankelijk van welke structuren in de hersenen zijn aangetast. Ze kunnen daarom sterk verschillen van persoon tot persoon.

Bij beeldvormend onderzoek van de hersenen kunnen de volgende afwijkingen worden gevonden:

  • onderontwikkelde oogzenuw
  • ontbreken van het corpus callosum
  • ontbreken van het septum pellucidum
  • ontbreken van (een deel van) de hypofyse

Omdat de hypofyse een belangrijke rol speelt bij de hormoonhuishouding in ons lichaam kunnen in het bloed vaak afwijkende hormoonspiegels worden gemeten. Voorbeelden zijn:

  • verlaagd follikel stimulerend hormoon (FSH) gehalte
  • verlaagd luteïniserend hormoon (LH) gehalte
  • verlaagd groeihormoon gehalte
  • verlaagd thyroïdstimulerend hormoon (TSH) gehalte

Andere talen

Engelse vertaling

De Morsier syndrome, septo-optic dysplasia

Duitse vertaling

De Morsier-Syndrom, Septo-optische Dysplasie

Verder lezen / Referenties

  • G de Morsier, ‘Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique’, gepubliceerd in Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, Zurich, 1956, 77: pagina’s 267-292

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *