Syndroom van De Barsy

Bijgewerkt op 22 april 2024

Wat is het syndroom van De Barsy?

Het syndroom van De Barsy is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de huid, de ogen, het skelet en de zenuwen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Dit syndroom is genoemd naar de Belgische neurologe Dr Anne-Marie de Barsy. Zij beschreef de aandoening in 1968 als eerste in een medisch tijdschrift.

Dr Anne-Marie de Barsy – bron: litfl.com

Hoe vaak komt het voor?

Het De Barsy syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van De Barsy wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het is niet bij alle mensen met dit syndroom duidelijk om wat voor afwijking het gaat. Bij ongeveer eenderde van de gevallen is sprake van een mutatie van het zogenaamde ATP6V0A2-gen. Bij een ander deel wordt een mutatie van het zogenaamde PYCR1-gen gevonden. De aandoening ontstaat als van beide ouders een afwijkend ATP6V0A2-gen wordt geerfd. Dit wordt recessieve overerving genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Om de diagnose te stellen kan een stukje huid worden weggeprikt voor onderzoek. Dit wordt huidbiopsie genoemd. Het stukje huid – het huidbiopt – wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Hierbij worden kenmerkende afwijkingen gezien in de elastische vezels in de huid. Bij een aantal mensen kan de diagnose worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking van het ATP6V0A2-gen aangetroffen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van De Barsy kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op vermindering van de klachten die zich voordoen. Dat kan bijvoorbeeld betekenen dat staar wordt behandeld met een operatie waarbij de ooglens wordt vervangen.

Engelse vertaling

De Barsy syndrome, cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome, cutis laxa-growth deficiency syndrome, De Barsy–Moens–Diercks syndrome, progeroid syndrome of De Barsy, progeroid syndrome – De Barsy type

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven