Syndroom van Crouzon

Bijgewerkt op 21 januari 2024

Wat is het syndroom van Crouzon?

Het syndroom van Crouzon is een zeldzame aangeboren ziekte die kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder het te vroeg samengroeien van de afzonderlijke beenderen van de schedel. Dit wordt craniosynostose genoemd. Het verstoort de normale groei van de schedel. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Franse neuroloog Dr Octave Crouzon (1874–1938). Hij beschreef de aandoening in 1912 als eerste in een medisch tijdschrift. Zelf noemde hij de aandoening ‘craniofaciale dysostose’. Later werd door anderen de naam ‘syndroom van Crouzon’ geïntroduceerd.

Dr Octave Crouzon – bron: worldneurologyonline.com

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Crouzon is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland gemiddeld naar schatting drie kinderen met deze aandoening geboren.

Wat is de oorzaak?

Het Crouzon syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het FGFR2-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt fibroblast growth factor receptor (FGFR) genoemd. Het speelt een rol bij de uitrijping van botcellen gedurende de groei van het kind. Door de mutatie in het FGFR2-gen wordt een abnormale versie van het FGFR-eiwit gemaakt. Deze versie is overactief waardoor de uitrijping van botcellen versnelt. Dit leidt tot het versneld samengroeien van de botten van de schedel.

Er zijn een aantal andere aandoeningen die ook worden veroorzaakt door een mutatie van het FGFR2-gen, namelijk het Apert syndroom en het Pfeiffer syndroom.

Hoe erft het over?

Het syndroom van Crouzon erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend FGFR2-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Voor een ouder met een dergelijke afwijkend FGFR2-gen is kans dat de aandoening wordt overgeerfd op een kind 50% per zwangerschap.

Niet iedereen met het syndroom van Crouzon hoeft de ziekte echter te hebben geerfd. Het is namelijk ook mogelijk dat de de afwijking in het FGFR2-gen vanzelf ontstaat in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • voortijdig samengroeien van de afzonderlijke schedelbeenderen
  • gespleten gehemelte
  • gespleten lip
  • ogen staan wijd uit elkaar
  • uitpuilende ogen
  • teruggetrokken onderkaak
  • kleine neus
  • verminderd gezichtsvermogen
  • verminderd gehoor
  • waterhoofd (hydrocefalus)
  • scheel kijken

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen, aangevuld met beeldvormend onderzoek van het skelet. De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking (mutatie) van het FGFR2-gen aan te tonen.

beeldvormend onderzoek van de schedel van een kind met het syndroom van Crouzon
CT-scan van de schedel van een jongetje van 14 maanden met Crouzon-syndroom – bron: Dr Hani Makky Al Salam, Radiopaedia.org

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Crouzon syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen die zich voordoen. Daar kunnen verschillende artsen voor worden ingeschakeld. Kinderen met het syndroom van Crouzon worden daarom meestal behandeld door een team van zorgverleners, waaronder een kinderarts, een KNO-arts, een neurochirurg, een plastisch chirurg, en een kaakchirurg.

Behandelingen die kunnen worden uitgevoerd zijn onder andere:

  • operatie aan de schedel – dit wordt gedaan om in de schedel ruimte te maken voor de zich ontwikkelende hersenen en de vorm van de schedel te verbeteren;
  • aanmeten van een speciale helm – om de vorm van de schedel langzaam bij te stellen;
  • behandeling door kaakchirurgoperatie om gespleten gehemelte te herstellen
  • behandeling door plastisch chirurg – operatie om gespleten bovenlip te herstellen
  • genetisch advies – voor advisering over de consequenties van de diagnose voor kind, ouders, en andere familieleden;
  • psychosociale ondersteuning – voor zowel het kind als de ouders en de rest van het gezin;
  • fysiotherapie – de fysiotherapeut kan oefeningen voorschrijven om de beweeglijkheid van het kind te bevorderen;
  • spraaktherapie – dit kan nodig zijn als de spraak, de voeding, en/of het slikken zijn aangetast, bijv. door een gespleten gehemelte;

Engelse vertaling

Crouzon syndrome

Verder lezen / Referenties

  • LEO Crouzon, ‘Dysostose cranio-faciale héréditaire’, gepubliceerd in Bulletin de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris, 1912, 33: pagina’s 545-555.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven