Syndroom van Cowden

Bijgewerkt op 23 oktober 2023

Wat is het syndroom van Cowden?

Het syndroom van Cowden is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die vaak pas na de puberteit leidt tot het ontstaan van gezwellen in verschillende organen in het lichaam. Het gaat om zowel goedaardige gezwellen als kwaadaardige gezwellen. Daarnaast komen meestal ook afwijkingen aan huid en slijmvliezen voor. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het syndroom is genoemd naar de familie bij wie de aandoening in 1963 voor het eerst werd beschreven. In 1997 werd ontdekt dat de aandoening door welke afwijking in het DNA de aandoening veroorzaakt wordt.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Cowden is zeer zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat in Nederland jaarlijks gemiddeld één baby met dit syndroom wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

Het Cowden syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat meestal om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het PTEN-gen genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de bescherming van het lichaam tegen het ontstaan van gezwellen. Door de mutatie in het PTEN-gen neemt het risico op het krijgen van gezwellen toe, waaronder ook kwaadaardige gezwellen (kanker). Het gaat vooral om borstkanker, schildklierkanker, plaveiselcelkanker, en in mindere mate dikkedarmkanker en baarmoederkanker.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:

  • vlekjes op de huid
  • vlekjes in de mond
  • opvallend groot hoofd (macrocefalie)
  • ontstaan van gezwellen in verschillende organen, waaronder:
    • borsten
    • schildklier
    • baarmoeder

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Cowden kan worden genezen. De behandeling richt zich daarom op het veelvuldig screenen op het ontstaan van gezwellen. Dit maakt het mogelijk om gezwellen in een vroeg stadium volledig te verwijderen.

Synoniemen

Cowden syndroom, ziekte van Cowden, multipele hamartomen syndroom

Engelse vertaling

Cowden syndrome, Cowden’s disease, multiple hamartoma syndrome


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Cowden syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven