Bijgewerkt op 15 april 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Cousin?
Het syndroom van Cousin is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische naam voor dit syndroom is pelviscapulaire dysplasie.
De aandoening is genoemd naar de Franse arts Dr Jacques Cousin. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1982 in een medisch tijdschrift.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Cousin is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Het Cousin syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het TBX15-gen genoemd.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend TBX15-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van het afwijkende gen, maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 1 nog een normale versie van het TBX15-gen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan het skelet:
- afwijkingen aan het bekken
- afwijkingen aan de schouderbladen
- afwijkingen aan de groeischijven van de lange pijpbeenderen (epifysen)
- verminderde lengtegroei
- afwijkingen in het gezicht:
- bol voorhoofd
- teruggetrokken kin
Synoniemen
pelviscapulaire dysplasie, Cousin syndroom
ICD10-code
Q87.5
OMIM-nummer
260660
Verder lezen / Referenties
- J Cousin, R Walbaum, P Cegarra ea, ‘Dysplasie pelvi-scapulaire familiale avec anomalies épiphysaires, nanisme et dysmorphies: un nouveau syndrome?’ gepubliceerd in Arch Fr Pediatr van maart 1982;39(3): pagina’s 173-175.