Bijgewerkt op 15 februari 2022 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?
Het syndroom van Cornelia de Lange is een zeldzame aangeboren afwijking. Het syndroom is genoemd naar de nederlandse kinderarts Dr Cornelia Catherina de Lange (1871-1950). Andere namen voor dit syndroom zijn syndroom van Brachmann-de Lange, Brachmann-de-Lange-syndroom
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Cornelia de Lange is een zeer zeldzame aandoening. Het syndroom komt bij ongeveer 1 op 50.000 pasgeborenen voor. In Nederland worden per jaar enkele kinderen met dit syndroom geboren.
Welke symptomen en verschijnselen geeft het?
De volgende klachten en afwijkingen kunnen voorkomen:
- Groeiachterstand
- Opboeren van voedsel
- Boogvormige wenkbrauwen die in het midden bij elkaar komen
- Lange wimpers
- Wipneus
- Dunne lippen
- Korte armen
- Gehoorstoornis
- Afwijkingen van de organen kunnen voorkomen, zoals hartafwijkingen
- Psychische afwijkingen, zoals sociaal teruggetrokken gedrag, eindeloos draaien in een stoel (dit wordt wel verklaard doordat prikkeling van het evenwichtsorgaan als plezierig wordt beleefd) en zelfverminking
- Vaak ernstige leermoeilijkheden
- Slechte spraak
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Cornelia de Lange is een erfelijke aandoening. Het is niet precies bekend is hoe het syndroom overgeërfd wordt. In sommige gevallen is er sprake van autosomaal dominante overerving. Inmiddels is van een aantal genen bekend dat ze een rol spelen bij het ontstaan van dit syndroom. Het gaat om de volgende genen:
- HDAC8-gen
- NIPBL-gen
- RAD21-gen
- SMC1A-gen
- SMC3-gen
Beloop en prognose
De levensverwachting van mensen met dit syndroom is korter dan normaal. Dit heeft te maken met het optreden van complicaties zoals verslikpneumonie. Verslikpneumonie kan optreden door het regelmatige opboeren van voedsel.
Andere talen
Engelse vertaling
Cornelia de Lange syndrome
Duitse vertaling
Cornelia de Lange-Syndrom