Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?

Het syndroom van Cornelia de Lange is een zeldzame aangeboren afwijking.

Het syndroom is genoemd naar de nederlandse kinderarts Dr Cornelia Catherina de Lange (1871-1950).

Andere namen voor dit syndroom zijn syndroom van Brachmann-de Lange, Brachmann-de-Lange-syndroom

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Cornelia de Lange is een zeer zeldzame aandoening. Het syndroom komt bij ongeveer 1 op 50.000 pasgeborenen voor. In Nederland worden per jaar enkele kinderen met dit syndroom geboren.

Welke symptomen en verschijnselen geeft het?

De volgende klachten en afwijkingen kunnen voorkomen:

  • Groeiachterstand
  • Opboeren van voedsel
  • Boogvormige wenkbrauwen die in het midden bij elkaar komen
  • Lange wimpers
  • Wipneus
  • Dunne lippen
  • Korte armen
  • Gehoorstoornis
  • Afwijkingen van de organen kunnen voorkomen, zoals hartafwijkingen
  • Psychische afwijkingen, zoals sociaal teruggetrokken gedrag, eindeloos draaien in een stoel (dit wordt wel verklaard doordat prikkeling van het evenwichtsorgaan als plezierig wordt beleefd) en zelfverminking
  • Vaak ernstige leermoeilijkheden
  • Slechte spraak

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Coirnelia de Lange is een erfelijke aandoening. Het is niet precies bekend is hoe het syndroom overgeërfd wordt. In sommige gevallen is er sprake van autosomaal dominante overerving.

Beloop en prognose

De levensverwachting van mensen met dit syndroom is korter dan normaal. Dit heeft te maken met het optreden van complicaties zoals verslikpneumonie. Verslikpneumonie kan optreden door het regelmatige opboeren van voedsel.

Andere talen

Engelse vertaling

Cornelia de Lange syndrome

Duitse vertaling

Cornelia de Lange-Syndrom