Bijgewerkt op 8 september 2022
Wat is het syndroom van Conradi-Hünermann?
Het syndroom van Conradi-Hünermann is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij bepaalde afwijkingen aan het skelet en de huid kunnen ontstaan. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de artsen Dr Erich Conradi (1882–1968) en Dr Carl Hünermann (1904–1978). Zij beschreven de aandoening als eersten in respectievelijk 1914 en 1930. Later beschreef de Duitse arts Dr Rudolf Happle de aandoening uitgebreid. Daarom wordt ook wel gesproken van het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle. De medische naam van deze aandoening is X-gebonden dominante chondrodysplasia punctata type 2.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Conradi-Hünermann wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het EBP-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een stofje dat een belangrijke rol speelt bij de omzetting van cholesterol in het lichaam.
Hoe vaak komt het voor? Bij wie?
Het syndroom van Conradi-Hünermann is een zeer zeldzame aandoening. De aandoening komt bij naar schatting 1 op de 400.000 pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat in Nederland eens in de 2-3 jaar een kind met deze aandoening wordt geboren.
De aandoening komt vrijwel alleen bij meisjes/vrouwen voor. Dat heeft ermee te maken dat mannelijke embryo’s met deze afwijking meestal niet levensvatbaar zijn. Een zwangerschap van een mannelijke foetus met een afwijking (mutatie) in het EBP-gen eindigt daarom meestal als een miskraam. Dat heeft ermee te maken dat de afwijking op het X-chromosoom zit. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen slechts een. Vrouwen hebben daarom altijd nog een niet-afwijkend EBP-gen waardoor de gevolgen bij hen minder ernstig zijn.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Conradi-Hünermann syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- afwijkingen aan het skelet
- bepaalde afwijkingen zijn vaak al voor de geboorte op een zwangerschapsecho te zien, zoals bijvoorbeeld:
- opmerkelijk korte opperarmbeenderen en bovenbeenderen
- beenlengteverschil
- afwijkingen aan de wervels met als gevolg een scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom)
- afwijkende stand van de voeten
- bepaalde afwijkingen zijn vaak al voor de geboorte op een zwangerschapsecho te zien, zoals bijvoorbeeld:
- afwijkingen aan de huid, waaronder:
- rode verkleuring van de huid bij de geboorte
- schilferende huid
- in strepen verlopende kaalheid (lineaire alopecia)
- vertroebeling van de ooglens, leidend tot cataract (staar)
- klein voor de leeftijd
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op basis van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarmee kan de afwijking (mutatie) van het EBP-gen worden vastgesteld.
Beeldvormend onderzoek
Op röntgenfoto’s van de dijbenen zijn vaak dichte puntjes in de zogenaamde groeischijven (epifysen) zichtbaar. Deze zogenaamde epifysaire stippeling wordt veroorzaakt door lokale verkalkingen in het botweefsel. Artsen spreken van chondrodysplasia punctata. De aanwezigheid hiervan is een sterke aanwijzing voor de diagnose syndroom van Conradi-Hünermann.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Conradi-Hünermann syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kan bijvoorbeeld een kind waarbij zich een zijwaartse verkromming van de wervelkolom ontwikkelt een korset aangemeten krijgen om de verkromming tegen te gaan, orthopedische schoenen kunnen een beenlengteverschil verhelpen, etc.
Synoniemen
syndroom van Conradi-Hünermann-Happle, X-gebonden dominante chondrodysplasia punctata type 2 (CDPX2)
Engelse vertaling
Conradi-Hünermann syndrome
Duitse vertaling
Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom, X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata, CDPX2, Chondrodystrophia calcificans congenita, Happle-Syndrom, Conradi-Hünermann-Syndrom
OMIM-nummer
302960
Verder lezen / Referenties
- SFFW Bukkems, WJ IJspeert, M Vreeburg, LW van Rhijn, JJP Schrander, MAM van Steensel, ‘Het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle‘, gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 1 maart 2012; 156: A4105.