Bijgewerkt op 22 januari 2022
Wat is het syndroom van Cole-Carpenter?
Het syndroom van Cole-Carpenter is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende ziekteverschijnselen waaronder een achterblijvende groei, kenmerkende gelaatstrekken, een korte romp en een waterhoofd.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Cole-Carpenter syndroom kan de volgende symptomen en ziekteverschijnselen geven:
- achterblijvende groei
- typische gelaatstrekken, waaronder:
- bol voorhoofd
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- uitpuilende ogen
- onderontwikkeld middengezicht
- onverklaarde botbreuken (pathologische fracturen)
- waterhoofd
- langwerpig hoofd door craniosynostose
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Cole-Carpenter wordt veroorzaakt door een mutatie (afwijking) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening ingedeeld in drie typen:
- Type 1 – mutatie van het P4HB-gen op chromosoom 17
- Type 2 – mutatie van het Sec24D-gen op chromosoom 4
- Type 3 – mutatie van het CRTAP-gen op chromsoom 3