Syndroom van Cole-Carpenter

Wat is het syndroom van Cole-Carpenter?

Het syndroom van Cole-Carpenter is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende ziekteverschijnselen waaronder een achterblijvende groei, kenmerkende gelaatstrekken, een korte romp en een waterhoofd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Cole-Carpenter syndroom kan de volgende symptomen en ziekteverschijnselen geven:

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Cole-Carpenter wordt veroorzaakt door een mutatie (afwijking) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening ingedeeld in drie typen:

  • Type 1 – mutatie van het P4HB-gen op chromosoom 17
  • Type 2 – mutatie van het Sec24D-gen op chromosoom 4
  • Type 3 – mutatie van het CRTAP-gen op chromsoom 3

Engelse vertaling

Cole-Carpenter syndrome

Plaats een reactie