Wat is het syndroom van Cohen?
Het syndroom van Cohen is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en lichamelijke kenmerken. Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van het syndroom van Cohen.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Cohen wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking in een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het VPS13B-gen genoemd. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend VPS13B-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De beide ouders zijn in dat geval ‘drager’ van het afwijkende gen. Zij zijn echter zelf niet ziek omdat ze ook nog een gezond gen hebben.
Symptomen en lichamelijke kenmerken
Kinderen met het Cohen syndroom kunnen allerlei verschillende klachten en lichamelijke kenmerken vertonen. De meest voorkomende zijn:
- kenmerkend gezicht
- microcefalie (opvallend klein hoofd)
- verminderde spierspanning (spierhypotonie)
- verstandelijke beperking
- bijziendheid
- beperking van het gezichtsveld
- slecht zien
Ook kunnen veranderingen in het bloed optreden, zoals bijvoorbeeld:
- verlaging van het aantal witte bloedcellen (leukopenie)
- verlaging van het aantal neutrofiele granulocyten (neutropenie)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en lichamelijke kenmerken. De diagnose kan vervolgens worden bevestigd met behulp van genetisch onderzoek. Hierbij wordt de mutatie (afwijking) in het VPS13B-gen aangetoon.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen behandeling waarmee het syndroom van Cohen genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van de symptomen en afwijkingen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Voor de ontwikkeling van de spraak zal logopedie nodig zijn, oogafwijkingen zullen door een oogarts worden behandeld, achterstand in intellectuele ontwikkeling zal speciaal onderwijs noodzakelijk maken etc.. Als er sprake is van terugkerende infecties door een verlaagd aantal neutrofiele granulocyten kan het nodig zijn om medicijnen te gebruiken, zoals antibiotica en/of G-CSF (granulocyte colony stimulating factor).
Synoniemen
Andere namen voor dit syndroom zijn Cohen syndroom en Cohensyndroom.
Engelse vertaling
Genetisch advies