Wat is het syndroom van Cohen-Gibson?

Het syndroom van Cohen-Gibson is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende afwijkingen aan het skelet, het gezicht, en de huid kan leiden. Ook is vaak sprake van een vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het ‘EED-gen’ genoemd. De aandoening is genoemd naar de onderzoekers die de aandoening in 2015 voor het eerst beschreven.

Engelse vertaling

Cohen-Gibson syndrome

Referenties


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 5 december 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 5 december 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *