Wat is het syndroom van Coffin-Siris?

Het syndroom van Coffin-Siris is een zeldzame aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Hierdoor kunnen verschillende afwijkingen en symptomen ontstaan.

Het syndroom is genoemd naar de amerikaanse kinderarts Grange S Coffin (geboren 1923) en de amerikaanse radiologe Evelyn Siris. Zij waren de eersten die de aandoening beschreven. Dat was in 1970.

Symptomen en afwijkingen

Kinderen met het Coffin-Siris syndroom kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben.

  • Achterstand in ontwikkeling
  • Onderontwikkelde pink
  • Kleine nagels
  • Verstandelijke beperking
  • Laat met gaan praten
  • Convulsies (stuiptrekkingen)
  • Overbeharing
  • Aangeboren hartafwijking

Niet elk kind zal al deze symptomen en afwijkingen hebben.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Coffin-Siris wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn verschillende afwijkingen in het DNA gevonden bij kinderen met dit syndroom. Op grond van de afwijking in het DNA wordt de aandoening ingedeeld in verschillende subvormen:

  • Type 1 (CSS1) – afwijking in het ARID1B-gen
  • Type 2 (CSS2) – afwijking in het ARID1A-gen
  • Type 3 (CSS3) – afwijking in het SMARCB1-gen
  • Type 4 (CSS4) – afwijking in het SMARCA4-gen
  • Type 5 (CSS5) – afwijking in het SMARCE1-gen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op basis van de afwijkingen en symptomen. De diagnose wordt bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Hierbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het Coffin-Siris syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op de afzonderlijke klachten en afwijkingen die zich voordoen. Zo kan iemand met spraakproblemen worden behandeld met logopedie. Iemand bij wie bewegingsstoornissen op de voorgrond staan kan worden behandeld met fysiotherapie.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Coffin-Siris is zeer zeldzaam. Wij hebben geen exacte cijfers over het voorkomen van de aandoening, maar waarschijnlijk zijn er in Nederland slechts enkele mensen met dit syndroom.

Andere talen

Engelse vertaling

Coffin-Siris syndrome

Duitse vertaling

Coffin-Siris-Syndrom

Verder lezen / Referenties

  • GS Coffin en E Siris, ‘Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx’, gepubliceerd in de American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1970, 119: pagina’s 433-439.

data-ad-client="ca-pub-2214886910548600" data-ad-slot="5670059381">