Wat is het syndroom van Coffin-Lowry?

Het syndroom van Coffin-Lowry is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot ernstige verstandelijke beperking. Daarnaast kunnen nog verschillende andere afwijkingen optreden.

Het Coffin–Lowry syndroom is genoemd naar Dr Grange S Coffin (geboren 1923) en Dr Robert Brian Lowry. Zij beschreven de aandoening onafhankelijk van elkaar in respectievelijk 1966 en 1971.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Coffin-Lowry wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Om die reden komt de aandoening vrijwel uitsluitend bij jongens voor. Meisjes hebben namelijk nog een tweede X-chromosoom waar het foutje niet op zit.

Het foutje in het DNA betreft een stukje DNA dat het ‘RPS6KA3-gen’ wordt genoemd. Het zit op de korte arm van het X-chromosoom. Het RPS6KA3-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de signaaloverdracht tussen cellen, waaronder de hersencellen.

Het merendeel van de patiëntjes heeft de aandoening niet geërfd. Bij hen is de afwijking in het DNA vlak na de bevruchting vanzelf ontstaan.

Welke symptomen en afwijkingen geeft het?

Het syndroom van Coffin-Lowry kan tot de volgende klachten en verschijnselen leiden:

  • verstandelijke beperking
  • achterblijvende groei
  • slechthorendheid
  • slechtziendheid
  • klein hoofd
  • aangeboren hartafwijkingen
  • kyfoscoliose
  • teruggetrokken kin (micrognathie)

Andere talen

Engelse vertaling

Coffin-Lowry syndrome

Duitse vertaling

Coffin-Lowry-Syndrom

Verder lezen / Referenties

  • GS Coffin, E Siris, LC Wegienka, ‘Mental retardation with osteocartilaginous anomalies’, gepubliceerd in de American Journal of Diseases of Children van 1966; 112 (3): pagina’s 205–213.
  • B Lowry, JR Miller, FC Fraser, ‘A new dominant gene mental retardation syndrome. Association with small stature, tapering fingers, characteristic facies, and possible hydrocephalus’, gepubliceerd in de American Journal of Diseases of Children van 1971; 121 (6): pagina’s 496–500.