Wat is het syndroom van Cockayne?

Het syndroom van Cockayne is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die tot verschillende klachten en verschijnselen kan leiden. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het Cockayne-syndroom is genoemd naar de engelse arts Dr Edward Alfred Cockayne (1880–1956). Hij beschreeft in 1936 de aandoening als eerste.

Symptomen en verschijnselen

De volgende klachten / kenmerken passen bij dit syndroom:

  • Zongevoeligheid (fotosensibiliteit van de huid)
  • Kyfose
  • Afwijkingen in het netvlies (retinapigmentafwijkingen)
  • Doofheid
  • Microcefalie
  • Geestelijke beperking
  • Vroegtijdige aderverkaling (atheroclerose)
  • Lichaamslengte lager dan gemiddeld
  • Gestoorde neurologische ontwikkeling
  • Problemen met de ogen
  • Vroegtijdige veroudering

Verder komt bij mensen met deze ziekte suikerziekte (diabetes) vaker voor.

Wat is de oorzaak?

Autosomaal recessief overervende aandoening. Afwijking van de zogenaamde CSA en CSB-genen.

Andere talen

Engelse vertaling

Cockayne syndrome