Wat is het syndroom van Chédiak-Higashi?

Het syndroom van Chédiak-Higashi is een zeldzame erfelijke aandoening met als kenmerken: (1) regelmatig bacteriële infecties, (2) aantasting van de zenuwen, en (3) witte vlekken op de huid. Het is een ernstige ziekte die vrijwel altijd leidt tot voortijdig overlijden.

De bacteriële infecties worden veroorzaakt doordat bepaalde cellen van het afweersysteem niet goed werken. Het gaat om een bepaald soort witte bloedcellen, de zogenaamde ‘neutrofiele granulocyten‘. Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het opruimen van bacteriën die in ons lichaam binnendringen.

De aantasting van de zenuwen die bij het Chédiak–Higashi-syndroom voorkomt wordt perifere neuropathie genoemd.

De ziekte is genoemd naar de cubaanse arts Dr Alejandro Chédiak en de japanse kinderarts Dr Otokata Higashi. Zij beschreven in de jaren ’50 van de vorige eeuw als eerste deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Chédiak–Higashi wordt veroorzaakt door een afwijking in ons erfelijke materiaal, het DNA. Een stukje DNA dat CHS1-gen wordt genoemd is afwijkend. Dit gen ligt op chromosoom 1 en is verantwoordelijk is voor het aanmaken van een bepaald stofje in ons lichaam. Dit stofje wordt ‘lysosomal traficking regulator’ genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij het opruimen van bacteriën die het lichaam zijn binnengedrongen. Bij mensen met het syndroom van Chédiak–Higashi wordt dit stofje niet of in onvoldoende mate aangemaakt. Het gevolg is dat bacteriën die ons lichaam binnendringen niet goed worden opgeruimd. Ze krijgen zo de kans om zich te vermenigvuldigen en een infectie te veroorzaken.

Het afwijkende gen wordt overgeërfd door de ouders. Om de ziekte te krijgen moet van beide ouders een afwijkend gen zijn gekregen. Dit wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. Dit in tegenstelling tot ‘dominante overerving’, waarbij slechts van één van beide ouders een afwijkend gen geërfd hoeft te worden om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

Het Chédiak–Higashi syndroom is zeer zeldzaam. Deze ziekte wordt jaarlijks in Nederland hooguit enkele keren vastgesteld.

Welke symptomen geeft het?

De volgende klachten en verschijnselen kunnen optreden:

  • witte huid
  • lichtblond haar / zilverwit haar
  • verminderde weerstand
  • vaak luchtweginfecties
  • huid is overgevoelig voor zonlicht
  • snelle trekkende bewegingen van de ogen
  • regelmatig huidinfecties
  • aanhoudend of overmatig bloeden
  • bloedneus
  • lichtblauwe ogen
  • slecht zien met beide ogen
  • bloedend tandvlees
  • moeite met leren
  • moeite met concentreren
  • blauwe plekken
  • slecht zien met één oog
  • moeite om in evenwicht te blijven
  • langzaam bewegen
  • koorts
  • bleek gezicht
  • geen of minder gevoel
  • koude rillingen
  • lichtbruine vlek op de huid
  • minder kracht
  • overgevoelig voor licht
  • stuiptrekkingen
  • trillende hand
  • trillende vingers
  • vallen
  • verstandelijke beperking
  • witte vlekken op de huid
  • losse tanden of kiezen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van bevindingen bij lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en genetisch onderzoek.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan de arts verschillende afwijkingen vinden die passen bij dit syndroom.

  • oculocutane hypopigmentatie
  • verminderde of afwezige peesreflexen
  • nystagmus
  • vergrote lever (hepatomegalie)
  • vergrote milt (splenomegalie)
  • spierrigiditeit
  • bleke huid

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek kunnen soms de volgende afwijkingen voorkomen:

Wat echter veel kenmerkender is voor deze aandoening is het voorkomen van insluitlichaampjes in witte bloedcellen. Deze zijn onder de microscoop zichtbaar. Zie afbeelding hieronder.

syndroom van Chédiak-Higashi - insluitlichaampjes in witte bloedcel
bron: Journal of the Indian Academy of Clinical Medicine

Genetisch onderzoek

Met behulp van genetisch onderzoek kan het afwijkende gen worden aangetoond. Dit onderzoek kan al vóór de geboorte worden uitgevoerd door middel van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest (chorionvillusbiopsie).

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen geneesmiddel waarmee het Chédiak–Higashi syndroom kan worden genezen. Veel patiëntjes krijgen een beenmergtransplantatie. Hierbij worden de slecht werkende witte bloedcellen vervangen door cellen van een gezonde donor. Dit helpt om infecties te voorkomen.

Verder is de behandeling gericht op het aanpakken van de problemen die zich voordoen. Zo worden infecties die optreden behandeld met antibiotica. Abcessen worden ontlast door middel van een chirurgische ingreep. Daarnaast is het vanwege de verminderde weerstand van belang om blootstelling aan infectiebronnen zo veel mogelijk te voorkomen.

Omdat de huid overgevoelig is voor zonlicht is het raadzaam om de huid te beschermen tegen zonlicht. Dus zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor gebruiken.

Beloop en prognose

Omdat er nog geen goede behandeling is voor dit syndroom zullen patiëntjes vaak problemen krijgen met infecties. Mensen met dit syndroom overlijden meestal voortijdig.

Engelse vertaling

Chédiak–Higashi syndrome

Synoniemen

Chédiak-Higashi syndroom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *