Bijgewerkt op 9 maart 2023
Wat is het syndroom van Chanarin-Dorfman?
Het syndroom van Chanarin-Dorfman is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot ophoping van bepaalde vetstoffen (triglyceriden) in de cellen van het lichaam. Dit kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden.
Wat is de oorzaak?
Het Chanarin-Dorfman syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van dit syndroom. Het gaat om een afwijking (mutatie) van een stukje DNA dat het CGI58-gen wordt genoemd, of van een mutatie van het ATGL-gen.
Deze mutaties (afwijkingen) leiden tot een tekort aan bepaalde enzymen. Deze enzymen zijn betrokken bij de afbraak van zogenaamde triglyceriden. Door het tekort aan enzymen worden de triglyceriden niet goed afgebroken. Ze hopen hierdoor op in de cellen van het lichaam. Dit leidt tot bepaalde symptomen en ziekteverschijnselen.
Welke symptomen geeft het?
De aandoening leidt tot een schilferende huid en aantasting van de spieren.
Engelse vertaling
neutral lipid storage disease, Chanarin–Dorfman syndrome, Dorfman–Chanarin syndrome