Wat is het syndroom van Catel-Manzke?

Het syndroom van Catel-Manzke is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij afwijkingen aan de wijsvingers voorkomen. Daarnaast kunnen nog andere afwijkingen voorkomen zoals een gespleten gehemelte, een teruggetrokken kin (micrognathie), en een naar achteren en/of beneden gelegen tong (glossoptose).

De aandoening is genoemd naar de duitse kinderartsen Dr Werner Catel en Dr Hermann Manzke. Zij beschreven de aandoening als eersten in respectievelijk 1961 en 1966.

Dr Werner Catel - naamgever van het syndroom van Catel-Manzke
Dr Werner Catel – naamgever van het syndroom van Catel-Manzke – bron: memoiresdeguerre

Symptomen en lichamelijke afwijkingen

Kinderen met het Catel-Manzke syndroom kunnen de volgende symptomen en lichamelijke afwijkingen hebben:

  • afwijkingen aan de wijsvingers
    • de wijsvingers staan krom
    • dit wordt veroorzaakt door een extra botje tussen wijsvinger en hand
  • gespleten gehemelte
  • teruggetrokken kin (korte onderkaak)
  • teruggetrokken tong (glossoptose)
  • overstrekbare gewrichten

Soms is tevens sprake van een aangeboren hartafwijking, zoals een ventrikelseptum defect (VSD) of een atriumseptum defect (ASD).

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Catel-Manzke wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA dat het TGDS-gen wordt genoemd.

Engelse vertaling

Catel-Manzke syndrome

Duitse vertaling

Catel-Manzke-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *