Bijgewerkt op 3 november 2019
Wat is het syndroom van Carvajal?
Het syndroom van Carvajal is een zeer zeldzame aangeboren aandoening met verharding van de voetzolen en handpalmen, opvallend wollig haar en soms aantasting van de linker hartkamer.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking van het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat de blauwdruk vormt voor een eiwit dat desmoplakine wordt genoemd. Dit stukje DNA wordt het DSP-gen genoemd. Het zit op chromosoom 6. Door de afwijking van het DSP-gen wordt onvoldoende desmoplakine aangemaakt in het lichaam. Desmoplakine speelt een rol bij de onderlinge binding van cellen aan elkaar. De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërft om de aandoening te krijgen.
Engelse vertaling
Carvajal syndrome