Syndroom van Carpenter

Bijgewerkt op 22 januari 2022 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Carpenter?

Het syndroom van Carpenter is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende ziekteverschijnselen, waaronder afwijkingen aan gezicht en schedel, overgewicht en samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie). Het syndroom is genoemd naar de engelse arts Dr George Alfred Carpenter. Hij beschreef de aandoening in 1909 als eerste. De medische naam voor deze aandoening is acrocefalopolysyndactylie type II.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Carpenter wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het ene stukje DNA ligt op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het RAB23-gen genoemd. Het andere stukje DNA ligt op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het MEGF8-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Carpenter syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
  • langwerpig hoofd door vroegtijdig sluiten van de schedelnaden (craniosynostose)
  • overgewicht
  • niet-ingedaalde teelballen
  • klein voor de leeftijd

Engelse vertaling

Carpenter syndrome, acrocephalopolysyndactyly type II

Plaats een reactie