Bijgewerkt op 6 februari 2025 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Cantu?
Het syndroom van Cantu is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De aandoening wordt gekenmerkt door overmatige lichaamsbeharing, een vergroting van het hart en afwijkingen aan het skelet.
Wat is de oorzaak?
Het Cantu syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het ABCC9-gen genoemd. Het ABCC9-gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat sulfonylureumreceptor 2 wordt genoemd. Ook van een ander gen wordt gedacht dat het betrokken kan zijn bij het ontstaan van de aandoening. Dit gen wordt het KCNJ8-gen genoemd.
De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders de afwijking in het DNA hoeft te worden geërfd om te ziekte te krijgen. Vanwege de erfelijkheid van de aandoening komt het syndroom van Cantú vaak in de familie voor.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen:
- osteochondrodysplasie
- afwijkingen aan het hart:
- vergroot hart
- verdikking van de linker hartkamer (linker ventrikel hypertrofie)
- bicuspide aortaklep (tweeslippige aortaklep)
- open ductus arteriosus
- hypertrofie van het septum van het hart
- dikke wenkbrauwen
- overmatige haargroei
- grote foetus
- dik hoofdhaar
- wipneus
- brede neusbrug
- lang bij de geboorte
- vooruitstekende bovenrand van de oogkassen
- zwaar bij de geboorte
- afwijkende vorm van het gezicht
- dikke lippen
- afstand tussen bovenlip en neus is langer dan normaal (lang filtrum)
- vocht in het hartzakje (pericardeffusie)
- verhoogde bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie)
- grof gezicht
- grote tong
- korte nek
- overmatige haargroei op voorhoofd
- verlaagd immuunglobuline gehalte in het bloed
- verminderde weerstand, waardoor vaak infecties
- navelbreuk
- verstandelijke beperking
- ogen zijn verschillend van kleur
- lymfoedeem
- angstig
- dwanggedachten
- maagbloeding
Engelse vertaling
ICD11-code
LD2F.1Y
Verder lezen / Referenties
- JM Cantu, D Garcia-Cruz, J Sanchez-Corona, A Hernandez, en Z Nazara, ‘A distinct osteochondrodysplasia with hypertrichosis–individualization of a probable autosomal recessive entity‘, gepubliceerd in Human Genetics van 1982; 60: pagina’s 36-41.
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.