Bijgewerkt op 14 oktober 2019
Wat is het syndroom van Cantu?
Het syndroom van Cantu is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De aandoening wordt gekenmerkt door overmatige lichaamsbeharing, een vergroting van het hart en afwijkingen aan het skelet.
Wat is de oorzaak?
Het Cantu syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het ABCC9-gen genoemd. Het ABCC9-gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat sulfonylureumreceptor 2 wordt genoemd. Ook van een ander gen wordt gedacht dat het betrokken kan zijn bij het ontstaan van de aandoening. Dit gen wordt het KCNJ8-gen genoemd.
De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders de afwijking in het DNA hoeft te worden geërfd om te ziekte te krijgen.
Symptomen en lichamelijke kenmerken
De volgende symptomen en lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen:
- osteochondrodysplasie
- vergroot hart
- verdikking van de linker hartkamer / linker ventrikel hypertrofie
- dikke wenkbrauwen
- overmatige haargroei
- grote foetus
- dik hoofdhaar
- wipneus
- brede neusbrug
- vergroot hart
- syndroom van Cantú komt in de familie voor
- lang bij de geboorte
- prominent bones above the eyes (prominent supraorbital ridges)
- zwaar bij de geboorte
- afwijkende vorm van het gezicht
- dikke lippen
- open ductus arteriosus
- afstand tussen bovenlip en neus is langer dan normaal (lang filtrum)
- vocht in het hartzakje (pericardeffusie)
- verhoogde bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie)
- hypertrofie van het septum van het hart
- grof gezicht
- grote tong
- korte nek
- overmatige haargroei op voorhoofd
- verlaagd immuunglobuline gehalte in het bloed
- verminderde weerstand, waardoor vaak infecties
- navelbreuk
- verstandelijke beperking
- ogen zijn verschillend van kleur
- lymfoedeem
- angstig
- dwanggedachten
- maagbloeding
Andere talen
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- JM Cantu, D Garcia-Cruz, J Sanchez-Corona, A Hernandez, en Z Nazara, ‘A distinct osteochondrodysplasia with hypertrichosis–individualization of a probable autosomal recessive entity‘, gepubliceerd in Human Genetics van 1982; 60: pagina’s 36-41.