Bijgewerkt op 10 juli 2023
Wat is het syndroom van Burn-McKeown?
Het syndroom van Burn-McKeown is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot achterblijvende groei, afwijkingen in het gezicht en de neusholte, gehoorverlies, en aangeboren hartafwijkingen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Burn-McKeown is een zeer zeldzame ziekte. Hoe vaak de aandoening exact voorkomt is niet goed bekend. In de medische literatuur zijn slechts enkele gevallen van deze ziekte beschreven.
Wat is de oorzaak?
Het Burn-McKeown syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 18. Dit stukje DNA wordt het TXNL4A-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de vorming van messenger RNA (mRNA). Bij mensen met het syndroom van Burn-McKeown wordt te weinig van dit eiwit aangemaakt.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- achterblijvende groei (klein voor de leeftijd)
- afwijkingen in de neusholte
- gehoorverlies
- afwijkingen in het gezicht
- vernauwde oogspleten
- inkeping in het onderooglid (coloboom van het ooglid)
- ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
- vooruitstekende neusbrug
- kort filtrum (afstand tussen neus en bovenlip)
- kleine mond
- grote oren
- afstaande oren
- aangeboren hartafwijking
- open ductus arteriosus
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- J Burn, C McKeown, J Wagget, R Bray, J Goodship, ‘New dysmorphic syndrome with choanal atresia in siblings’, gepubliceerd in Clinical Dysmorphology van juli 1992; 1(3): pagina’s 137-144.