Bijgewerkt op 22 november 2022
Wat is het?
Het Brunner-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot afwijkend gedrag en verstandelijke beperking. Het syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening is genoemd naar de nederlandse geneticus Dr HG Brunner. Hij beschreef de aandoening in 1993 als eerste.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Brunner wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het MAOA-gen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een enzym in ons lichaam, namelijk monoamine oxidase A (MAO-A). Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van signaalstofjes in de hersenen (neurotransmitter). Het gaat dan om neurotransmitters als serotonine, noradrenaline en dopamine. Door een tekort aan MAO-A zullen deze signaalstofjes minder goed worden afgebroken. Het gevolg is dat de concentratie van deze stofjes in bepaalde delen van de hersenen toeneemt. Dit kan tot allerlei afwijkingen en symptomen leiden.
Welke symptomen geeft het?
Het Brunner syndroom kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:
- verstandelijke beperking
- impulsief gedrag
- brand stichten
- seksueel ongeremd gedrag
- agressief gedrag
- slapeloosheid
- stemmingswisselingen