Syndroom van Bruck

Wat is het syndroom van Bruck?

Het syndroom van Bruck is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit leidt tot afwijkingen aan het skelet en de gewrichten. De botten van mensen met deze aandoening zijn brozer dan normaal en breken snel, net als bij brozebottenziekte (osteogenesis imperfecta). De aandoening is genoemd naar de arts die de aandoening in 1897 voor het eerst beschreef, Dr Alfred Bruck.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Bruck is zeer zeldzaam. Bij ons zijn geen exacte cijfers bekend over incidentie (aantal nieuwe gevallen per jaar) en prevalentie (aantal gevallen op een bepaald moment) van deze aandoening. Wereldwijd zijn in de medische literatuur enkele tientallen gevallen van deze ziekte beschreven.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Bruck wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het FKBP10-gen genoemd. Bij één familie met de ziekte zijn echter afwijkingen van het zogenaamde PLOD2-gen op chromosoom 3 gevonden. Op grond van de afwijking in het DNA wordt onderscheid gemaakt tussen twee vormen van het syndroom (zie tabel hieronder).

Bruck-syndroom Type 1mutatie van het FKBP10-gen op chromosoom 17
Bruck-syndroom Type 2mutatie van het PLOD2-gen op chromosoom 3
twee vormen van het syndroom van Bruck

Hoe erft het over?

Het syndroom van Bruck erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal niet ziek, maar wel ‘drager’ van het afwijkende gen. Op één van beide kopiën van chromosoom 17 (bij type 1) of chromosoom 3 (type 2) zit het afwijkende gen, maar op de andere kopie hebben ze nog een normale versie van het gen. De kans dat ouders die drager zijn van het afwijkende gen een kind krijgen met de ziekte is 25%. De kans dat een kind ook drager is is 50%. De kans dat een kind volledig gezond is is 25%

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het syndroom van Bruck kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

Synoniemen

Bruck syndroom

Engelse vertaling

Bruck syndrome, osteogenesis imperfecta-congenital joint contractures syndrome

Duitse vertaling

Bruck-Syndrom

Verder lezen / Referenties

eerste bladzijde uit publicatie van 1897 waarin syndroom van Bruck wordt beschreven
eerste bladzijde uit publicatie van Dr Alfred Bruck

Plaats een reactie