Bijgewerkt op 7 maart 2023
Wat is het syndroom van Brown-Vialetto-van Laere?
Het syndroom van Brown-Vialetto-van Laere is een zeer zeldzame, aangeparen aandoening van het ruggenmerg en de zenuwen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit leidt tot een tekort aan een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt riboflavinetransporter genoemd. Daarom wordt de aandoening ook wel riboflavinetransporterdeficiƫntie genoemd.
Het syndroom is genoemd naar drie artsen die de aandoening in de medische literatuur beschreven. Dat gebeurde voor het eerst in 1894 door Dr Charles Brown. Daarom werd de aandoening aanvankelijk ook wel het syndroom van Brown genoemd. In 1936 werd de aandoening beschreven door Dr Vialetto, en in 1966 volgde Dr Van Laere.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Brown-Vialetto-van Laere is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er minder dan 200 gevallen gemeld.
Wat is de oorzaak?
Het Brown-Vialetto-van Laere syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening. Deze stukjes DNA zorgen voor de aanmaak van bepaalde eiwitten. In dit geval gaat het om eiwitten die riboflavinetransporters worden genoemd. Ze spelen een rol bij het beschikbaar maken van vitamine B2 (riboflavine) in de cellen van het lichaam. Vitamine B2 speelt een belangrijke rol bij de stofwisseling in de mitochondrien van de cellen. Een tekort aan riboflavinetransporters leidt tot een tekort aan vitamine B2, en daardoor een verstoorde stofwisseling in de cellen.
| GEN | CHROMOSOOM | EIWIT | ZIEKTE |
| SLC52A2 | 8 | riboflavinetransporter 2 | riboflavinetransporterdeficiƫntie 2 (RFVT2) |
| SLC52A3 | 20 | riboflavinetransporter 3 | riboflavinetransporterdeficiƫntie 3 (RFVT3) |
Hoe erft het over?
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de ziekte, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op het andere chromosoom nog een gezonde versie van het betreffende gen. Als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen is bij elke zwangerschap een kans van 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de ziekte krijgt.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- verminderde spierkracht
- moeite met de borstvoeding
- moeite met de ademhaling door verlamming van het middenrif
- slecht zien
- moeite met praten
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Laboratoriumonderzoek kan helpen bij het stellen van de diagnose. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in een van de genen gevonden. Als een dergelijke afwijking (mutatie) bekend is is het mogelijk om bij volgende zwangerschappen prenatale diagnostiek te doen.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat uit levenslang gebruik van vitamine B2 (riboflavine). Dit wordt riboflavine-suppletie genoemd. Hierbij worden relatief hoge doses riboflavine voorgeschreven.
Verder is de behandeling afhankelijk van de symptomen die zich voordoen. Zo kan het, in het geval van middenrifverlamming, nodig zijn om te beademen. In het geval van gehoorverlies kan worden overwogen om cochleaire implantaten in te brengen.
Wat is het beloop?
Het Brown-Vialetto-van Laere syndroom is een ernstige aandoening die, zonder behandeling, kan leiden tot overlijden. Daarom is vroegtijdig beginnen met suppletie van riboflavine van groot belang.
ICD10-code
G12.2
OMIM-nummer
211500, 211530, 614707
Synoniemen
riboflavinetransporterdeficiƫntie, deficiƫntie van riboflavinetransporter