Syndroom van Brooks-Wisniewski-Brown

Bijgewerkt op 27 september 2023

Wat is het syndroom van Brooks-Wisniewski-Brown?

Het syndroom van Brooks-Wisniewski-Brown is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Brooks-Wisniewski-Brown syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • onvoldoende aankomen in gewicht als baby
  • onvoldoende groeien als baby
  • kenmerkend gezicht:
    • smal voorhoofd
    • diepliggende ogen
    • laagstaande oren
    • komvormige oren
    • kort filtrum
    • dunne bovenlip
  • laat met gaan praten
  • verstandelijke beperking
  • lage spierspanning
  • spasticiteit van armen en/of benen
  • atrofie van de gezichtszenuw
  • trechterborst (pectus excavatum)
  • toevallen
  • vastzittende gewrichten (contracturen)
  • klein hoofd

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een sterke aanwijzing voor het bestaan van dit syndroom is een stoornis in de chemische reacties in de mitochondrien van spiercellen. Om dit te onderzoeken moet een stukje spierweefsel uit een spier worden geprikt. Dit wordt spierbiopsie genoemd. Het stukje weefsel heet het spierbiopt.

Engelse vertaling

Brooks-Wisniewski-Brown syndrome, Brooks Wisniewski Brown syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven