Bijgewerkt op 20 november 2019
Wat is het syndroom van Brooke-Spiegler?
Het syndroom van Brooke-Spiegler is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij patiënten bijzondere gezwellen krijgen. Het gaat vooral om zeldzame huidtumoren met exotische namen als cylindroom, spiradenoom, basalioom en trichoepithelioom. Dit zijn over het algemeen goedaardige tumoren. In sommige gevallen kunnen ze echter kwaadaardig worden. Meestal komen de tumoren voor in het hoofd-hals gebied. Naast huidtumoren kunnen ook gezwellen in andere organen voorkomen, zoals bijvoorbeeld in de speekselklieren.
Het syndroom is genoemd naar de engelse dermatoloog Dr Henry Ambrose Grundy Brooke (1854–1919) en de oostenrijkse dermatoloog Dr Eduard Spiegler (1860–1908). Zij beschreven de aandoening als eersten.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Brooke-Spiegler is zeer zeldzaam. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt. Wij schatten dat eens in de paar jaar in Nederland een kind wordt geboren met deze aandoening.
Wat is de oorzaak?
Het Brooke-Spiegler wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het CYLD-tumorsuppressorgen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor het eiwit CYLD. Een afwijking in het CYLD-tumorsuppressorgen leidt tot een verminderde werking van CYLD. Hoe dit precies tot het ontstaan van het Brooke-Spiegler syndroom leidt is nog niet bekend.
De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Engelse vertaling
Brooke-Spiegler syndrome