Syndroom van Börjeson-Forssman-Lehmann

Bijgewerkt op 15 april 2023

Wat is het syndroom van Börjeson-Forssman-Lehmann?

Het syndroom van Börjeson-Forssman-Lehmann is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, vertraagde groei en ontwikkeling, en overgewicht.

De aandoening is genoemd naar de artsen die de aandoening in 1962 voor het eerst beschreven.

Hoe vaak komt het voor?

Het Börjeson-Forssman-Lehmann syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er naar schatting slechts enkele tientallen mensen met deze aandoening. De aandoening komt vrijwel uitsluitend voor bij jongens/mannen.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Börjeson-Forssman-Lehmann wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het PHF6-gen genoemd.

Omdat het afwijkende PHF6-gen op het X-chromosoom ligt komt de aandoening vrijwel alleen bij jongens/mannen voor. Die hebben namelijk maar één X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Zij hebben daarom altijd nog een tweede versie van het PHF-gen die niet afwijkend is.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verstandelijke beperking
  • overgewicht
  • verminderde groei
  • verminderde spierspanning (‘slappe baby’)
  • moeite met de borstvoeding
  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • …. etc.
  • verminderd gezichtsvermogen
  • nystagmus
  • psychische symptomen, zoals:
  • verhoogd libido
  • kenmerkend gelaat, met onder andere:
    • ptose (afhangend bovenooglid)
    • opvallend grote oren
    • horizontale benige rand boven de ogen
    • bolle wangen
    • dikke oogleden
  • gynecomastie
  • buikje
  • korte tenen
  • puntige vingers
  • kromming van de wervelkolom (scoliose)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Het voorkomen van soortgelijke symptomen bij een mannelijk familielid kan het vermoeden ondersteunen. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking in het PHF6-gen aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Börjeson–Forssman–Lehmann syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van die klachten en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kan bijvoorbeeld een gespleten gehemelte met een operatie worden behandeld. Hetzelfde geldt voor niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme). Als er sprake is van epilepsie kunnen anti-epileptica worden voorgeschreven.

ICD10-code

Q87.8

OMIM-nummer

301900

Engelse vertaling

Börjeson–Forssman–Lehmann syndrome, intellectual disability-epilepsy-endocrine disorders syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven