Bijgewerkt op 29 januari 2022
Wat is het syndroom van Bohring-Opitz?
Het syndroom van Bohring-Opitz is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot vertraagde groei, verminderde spierspanning, vertraagde ontwikkeling, vastzittende gewrichten en andere afwijkingen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het Bohring-Opitz syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het ASXL1-gen genoemd. De afwijking (mutatie) van dit ASXL1-gen wordt niet geerfd van de ouders maar ontstaat spontaan in de periode direct na de bevruchting van de eicel. Artsen spreken in dat geval van een spontane mutatie van het DNA.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het syndroom van Bohring-Opitz kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- vertraagde groei in de baarmoeder (vertraagde intra-uteriene groei)
- kleine voor de leeftijd
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- … etc.
- verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)
- overmatige haargroei
- ademstops (apneus)
- vastzittende gewrichten (contracturen)
- klein hoofd (microcefalie)
Verder hebben kinderen met dit syndroom een verhoogde kans op het krijgen van een bepaald type gezwel van de nieren, de zogenaamde Wilms tumor.
Engelse vertaling
Bohring-Opitz syndrome