Wat is het syndroom van Bloom?

Het syndroom is een zeer zelfzame erfelijke ziekte die tot verschillende klachten en lichamelijke afwijkingen kan leiden.

Het syndroom is vernoemd naar de amerikaanse dermatoloog Dr David Bloom. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1954.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van het Bloom-syndroom is een afwijking in het DNA.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Het syndroom van Bloom kan leiden tot de volgende symptomen en lichamelijke afwijkingen:

De kans op vroeggeboorte is verhoogd bij een zwangerschap van een kind met het Bloom-syndroom.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Al voor de geboorte is vaak sprake van een achterblijvende groei van het ongeboren kind (intra-uteriene groeivertraging). Dit is zichtbaar op de echo die tijdens de zwangerschap wordt gemaakt.

Engelse vertaling

Bloom syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *