Bijgewerkt op 29 april 2022
Wat is het syndroom van Bloom?
Het syndroom is een zeer zelfzame erfelijke ziekte die tot verschillende klachten en lichamelijke afwijkingen kan leiden. Het syndroom is vernoemd naar de amerikaanse dermatoloog Dr David Bloom. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1954.
Wat is de oorzaak?
De oorzaak van het Bloom-syndroom is een afwijking in het DNA.
Symptomen en lichamelijke kenmerken
Het syndroom van Bloom kan leiden tot de volgende symptomen en lichamelijke afwijkingen:
- klein voor de leeftijd
- versnelde veroudering
- bij vrouwen: vroege menopauze
- bij mannen: verminderde vruchtbaarheid door verminderde aanmaak van zaadcellen
- verhoogde kans op het krijgen van kanker
- verminderde weerstand
- overgevoeligheid van de huid voor zonlicht (fotosensibiliteit)
- roodheid en verwijde bloedvaatjes zichtbaar in de huid (teleangiectasiën)
- met name in het gezicht (lijkt op rosacea)
De kans op vroeggeboorte is verhoogd bij een zwangerschap van een kind met het Bloom-syndroom.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Al voor de geboorte is vaak sprake van een achterblijvende groei van het ongeboren kind (intra-uteriene groeivertraging). Dit is zichtbaar op de echo die tijdens de zwangerschap wordt gemaakt.