Wat is het syndroom van Blau?

Het syndroom van Blau is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot huidafwijkingen, gewrichtsklachten, oogontsteking en aantasting van van organen. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het NOD2-gen genoemd.

Het syndroom is genoemd naar de amerikaanse kinderarts Dr Edward Blau. Hij beschreeft de aandoening als eerste in 1985.

Hoe vaak komt het voor?

Het Blau-syndroom is een zeer zeldzame ziekte. Het is zo zeldzaam dat naar schatting slechts eens in de tien jaar een kind met deze ziekte wordt geboren in Nederland.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, bloedonderzoek, pathologisch onderzoek en DNA-onderzoek.

Een belangrijk aanknopingspunt voor de diagnose is het vinden van zogenaamde granulomen bij weefselonderzoek. Voor dit onderzoek wordt weefsel afgenomen uit een huidafwijking of ontstoken gewricht. Het afnemen van weefsel voor onderzoek wordt biopsie genoemd. Het verwijderde weefsel wordt biopt genoemd. De patholoog-anatoom onderzoek het weefsel onder de microscoop. Bij kinderen met het Blau-syndroom worden granulomen aangetroffen. Bloedonderzoek kan helpen om andere oorzaken van granuloomvorming uit te sluiten.

Met DNA-onderzoek kan de afwijking die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte worden aangetoond.

Andere talen

Engelse vertaling

Blau syndrome

Duitse vertaling

Blau-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *