Wat is het syndroom van Birk-Landau-Perez?

Het syndroom van Birk-Landau-Perez is een zeer zeldzaam aangeboren syndroom dat leidt tot aantasting van de hersenen en de nieren. Hierdoor kunnen allerlei verschillende symptomen en afwijkingen optreden.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Birk-Landau-Perez wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt ‘SLC30A9-gen’ genoemd.

Welke symptomen en afwijkingen kunnen optreden?

Kinderen die worden geboren met het Birk-Landau-Perez syndroom kunnen de volgende afwijkingen en klachten hebben:

  • Verstandelijke beperking
  • Verminderde spierkracht
  • Verminderde spiercoördinatie
  • Gestoorde oogbewegingen
  • Nierziekte
  • Verlies van aangeleerde motorische vaardigheden
  • Verminderde spierspanning (hypotonie)

Engelse vertaling

Birk-Landau-Perez syndrome

Referenties

Y Perez, Z Shorer ea, ‘SLC30A9 mutation affecting intracellular zinc homeostasis causes a novel cerebro-renal syndrome’, gepubliceerd in Brain van 2017; 140: pagina’s 928-939


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 18 november 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 18 november 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *