Syndroom van Bernard-Soulier

Wat is het syndroom van Bernard-Soulier?

Het syndroom van Bernard–Soulier is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij het bloed niet goed stolt. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening is genoemd naar de franse artsen Dr Jean Bernard en Dr Jean-Pierre Soulier. Zij beschreven de aandoening als eerste in een publicatie uit 1948.

Deze webpagina gaat over oorzaak, voorkomen, symptomen, diagnose en behandeling van het Bernard-Soulier syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

Het Bernard-Soulier syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Het komt bij naar schatting 1 op de miljoen pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat gemiddeld eens in de zes jaar een kind met deze aandoening wordt geboren in Nederland. Het totale aantal mensen met deze aandoening in Nederland ligt waarschijnlijk tussen de 10-20.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Bernard-Soulier wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van het DNA. Er zijn drie stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze ziekte. Deze stukjes DNA worden respectievelijk GP1BA-gen, GP1BB-gen en GP9-gen genoemd. De veranderingen in deze genen leiden tot een tekort aan een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt het glycoproteïne Ib-IX-V complex, of afgekort GPIb-IX-V, genoemd. GPIb-IX-V bindt aan de zogenaamde Von Willebrand factor waardoor bloedplaatjes zich hechten aan de plek waar schade aan een bloedvat optreedt. Dit proces speelt een belangrijke rol bij het stelpen van een bloeding. Door het tekort aan GPIb-IX-V komt dit proces niet of onvoldoende op gang. Het gevolg is een verhoogde bloedingsneiging.

Hoe erft het over?

Het syndroom van Bernard-Soulier erft meestal autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide kopiën van het chromosoom een afwijkende versie van het betreffende gen moeten bevatten om de ziekte te hebben. De ouders hebben de aandoening dan meestal niet, maar zijn wel ‘drager’ van het afwijkende gen. Ze hebben echter nog een gezonde versie van het gen op het andere chromosoom. Als beide ouders drager zijn is de kans 25% dat een kind met de aandoening wordt geboren.

Welke symptomen geeft het?

Bij kinderen en volwassenen met het Bernard-Soulier syndroom is de bloedstolling gestoord. Dat leidt tot klachten als bloedneus, bloedend tandvlees, snel blauwe plekken en nabloeden bij kleine wondjes. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd kunnen last hebben van veel bloedverlies tijdens de menstruatie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten en bloedonderzoek. De diagnose kan eventueel worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende mutatie van één van de betrokken genen gevonden.

Bloedonderzoek

Bij onderzoek van het bloed worden abnormaal grote bloedplaatjes gezien. Vaak is er sprake van trombocytopenie (afname van het aantal bloedplaatjes) en een verhoogd aantal megakaryocyten. Megakaryocyten zijn de cellen waaruit bloedplaatjes voortkomen. De bloedingstijd is verlengd.

Wat is de behandeling?

De behandeling kan bestaan uit leefstijladviezen, geneesmiddelen en bloedplaatjestransfusies (trombocytentransfusies). Vaak wordt geadviseerd om het risico op verwonding te beperken, bijvoorbeeld door contactsporten te vermijden. Ook is een goed gebitshygiëne van belang om parodontitis en tandvleesontsteking (gingivitis) te voorkomen. Bij deze aandoeningen is de kans op tandvleesbloedingen namelijk verhoogd. Verder dienen geneesmiddelen die de samenklontering van bloedplaatjes (trombocytenaggregatie) tegengaan zoveel mogelijk te worden vermeden. Het gaat dan vooral om ontstekingsremmende pijnstillers van de NSAID-groep, zoals bijvoorbeeld acetylsalicylzuur, ibuprofen, naproxen en diclofenac. Als geneesmiddel voor de behandeling van het syndroom van Bernard-Soulier komt tranexaminezuur in aanmerking.

Engelse vertaling

Bernard–Soulier syndrome, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy

Plaats een reactie