Syndroom van Behr

Bijgewerkt op 19 november 2021 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Behr?

Het syndroom van Behr is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij met name de oogzenuw, de hersenen, de kleine hersenen en het ruggenmerg aangetast zijn.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Behr kunnen de volgende symptomen en ziektekenmerken hebben:

  • achteruitgang van het gezichtsvermogen
  • spasticiteit
  • verstandelijke beperking
  • gevoelsstoornissen
  • snelle trekkende bewegingen met de ogen (nystagmus)

Wat is de oorzaak?

Het Behr syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje (mutatie) in het zogenaamde OPA1-gen.

Engelse vertaling

Behr syndrome

Plaats een reactie