Wat is het syndroom van Beckwith-Wiedemann?
Het syndroom van Beckwith-Wiedemann is een zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en afwijkingen kan leiden.
Hoe vaak komt het voor?
Het Beckwith-Wiedemann syndroom is zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 10-15 kinderen met dit syndroom geboren. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Beckwith-Wiedemann wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11.
Meestal ontstaat de fout in het DNA vlak na de bevruchting uit zichzelf, dus zonder dat er sprake is van overerving van de ouders. Soms is er wel sprake van overerving.
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van Beckwith-Wiedemann kan tot de volgende symptomen en afwijkingen leiden:
- vertraagde groei
- voor de geboorte en gedurende de eerste levensjaren
- verhoogde kans op het krijgen van tumoren
- verlaagd glucose gehalte in het bloed (hypoglycemie)
- uit elkaar lopende rechte buikspieren (diastasis recti)
- navelbreuk
- diepe groef in het oor
- vergrote organen, waaronder een vergroot hart
Niet iedereen met dit syndroom zullen al deze klachten en afwijkingen hebben.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de aanwezige symptomen en kenmerken. DNA-onderzoek kan helpen bij het stellen van de diagnose maar is niet bewijzend.
Een aantal kenmerken/afwijkingen, bijvoorbeeld een navelbreuk, kan al voor de geboorte tijdens een zwangerschapsecho worden gezien. Met behulp van amniocentese of chorionvillibiopsie kunnen dan vervolgens vaak al afwijkingen in cellen worden vastgesteld.
Andere talen
Engelse vertaling
Duitse vertaling
Beckwith-Wiedemann-Syndrom