Wat is het syndroom van Beaulieu-Boycott-Innes?

Het syndroom van Beaulieu-Boycott-Innes is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, vertraagde lichamelijke ontwikkeling, kenmerkende afwijkingen van het gezicht, microcefalie en verschillende andere symptomen en lichamelijke kenmerken.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom kan leiden tot de volgende symptomen en lichamelijke kenmerken:

  • verstandelijke beperking
  • kenmerkend gezicht, met:
    • hoog voorhoofd
    • hoge haarlijn aan het voorhoofd
    • naar opzij oplopende oogspleten
    • diepliggende ogen
    • lange neus
    • laagstaand neustussenschot
  • vertraagde lichamelijke ontwikkeling, zoals:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan zitten
    • etc.

Ook kunnen aangeboren afwijkingen van organen voorkomen. Het gaat dan om aangeboren afwijkingen van de nieren, zoals hoefijzernier en het ontbreken van een nier (renale agenesie). Aangeboren hartafwijkingen die kunnen voorkomen zijn onder andere een persisterende ductus van Botalli en een atriumseptum defect (ASD).

Andere talen

Engelse vertaling

THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome

Duitse vertaling

Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *